소아 골밀도

이 사이트의 발뒤꿈치 골밀도 페이지를 포함한 성인 골밀도 연구는 대개 사람이 뼈를 얼마나 잃었는지를 묻습니다. 소아 골밀도 연구는 다른 질문을 던집니다: 평생의 뼈 건강 상한선을 정하는 시기인 아동·청소년기에 뼈량이 어떻게 만들어지는가입니다.

골격은 하나의 형질이 아니다

Kemp 외 2014년 연구는 ALSPAC 코호트의 아동 약 4,890명을 연구했는데, 전신 DXA 스캔을 하나의 숫자로 다루지 않고 골격 부위별로 나누어 보았습니다. 두 사지 부위 — 위쪽과 아래쪽 — 사이의 유전 상관은 0.78로, 사지 부위와 두개골 사이의 상관(0.58과 0.43)보다 상당히 높았습니다. 쉽게 말하면, 팔의 골밀도와 다리의 골밀도는 대체로 같은 유전자에 의해 형성되지만, 두개골의 골밀도는 의미 있게 다른 유전자 집합에 의해 형성된다는 것입니다. 골격을 하나의 형질로 평균 내지 않고 이렇게 나누어 본 것이, 합쳐서 분석했다면 놓쳤을 자리를 찾게 해 준 방법입니다. 이 페이지의 변이 중 여섯 개가 여기서 나왔으며, 서로 다른 골격 부위에서 WNT4에 두 번, FAM3C에 두 번 나온 결과가 포함됩니다.

한 자리가 근육과 뼈를 반대 방향으로 끌어당기다

Medina-Gomez 외 2017년 연구는 아동 10,414명을 연구했는데, 이번에는 골밀도와 제지방(근육) 량을 따로가 아니라 함께 분석했습니다. 두 형질 모두 상당히 유전되었습니다 — 골밀도는 43%, 제지방량은 39% — 그리고 그 유전 가능성의 43%를 공유했습니다. 이 연구는 이미 확립된 골밀도 자리 일곱 곳을 확인했는데, rs3765350이 있는 WNT4도 포함되었지만, 가장 두드러진 단일 발견은 TOM1L2/SREBF1 자리가 반대 효과를 보인다는 것이었습니다. 제지방량을 늘리는 바로 그 변이가 골밀도는 줄이며, 그 반대도 마찬가지입니다. 이는 우연히 한 페이지를 공유하게 된 두 개의 별개 발견이 아니라, 하나의 유전 위치에서 일어나는 진짜 생물학적 절충입니다.