성인에게 가장 흔한 신장암입니다. 이 연구 이전에도 위험 자리 여섯 곳이 이미 알려져 있었는데, 유럽계 조상을 가진 대규모 메타분석이 일곱 곳을 더 찾았고, 그중 다섯 곳이 이 페이지의 변이입니다.
이 질환이 이어지는 곳
유병률
성인에게 가장 흔한 신장암입니다. Scelo 외 2017년 연구는 새로운 전장유전체 분석 두 건(사례 5,198명, 대조군 7,331명)을 기존 분석 네 건과 합쳐 유럽계 조상 사례 10,784명과 대조군 20,406명에 이르렀고, 가장 강한 신호를 사례 3,182명과 대조군 6,301명으로 추가 검증했습니다. 이 연구는 기존에 알려진 신세포암 위험 자리 6곳을 모두 확인하고 새로운 자리 7곳을 찾았으며, 이 페이지의 변이는 그중 5곳입니다(PMID:28598434).
유전 방식
대규모 유럽계 조상 메타분석에서 각각 전장유전체 수준의 유의성에 이른 흔한 변이 다섯 개로, 이 연구가 기존에 알려진 여섯 곳 너머에서 찾은 새로운 자리 일곱 곳에 속합니다.
신세포암(RCC)은 성인에게 가장 흔한 신장암입니다. 이 페이지의 근거가 된 연구 이전에도 전장유전체 위험 자리 6곳이 이미 밝혀져 있었습니다.
대규모 메타분석, 그리고 새로운 자리 7곳
Scelo 외 2017년 연구는 새로운 전장유전체 분석 두 건(사례 5,198명, 대조군 7,331명)을 기존 분석 네 건과 합쳐 사례 10,784명, 대조군 20,406명에 이르렀으며, 모두 유럽계 조상이었습니다. 가장 강한 신호는 추가로 사례 3,182명과 대조군 6,301명으로 검증했습니다. 이 연구는 기존에 알려진 신세포암 위험 자리 6곳을 모두 확인했고 새로운 자리 7곳을 찾았습니다.
그 새로운 자리 7곳 중 5곳이 이 페이지의 변이입니다: FAF1(1p32.3, rs4381241, P = 3.1×10⁻¹⁰), ZNF620(3p22.1, rs67311347, P = 2.5×10⁻⁸), OBFC1(10q24.33-q25.1, rs11813268, P = 3.9×10⁻⁸), KDELC2(11q22.3, rs74911261, P = 2.1×10⁻¹⁰), DPF3(14q24.2, rs4903064, P = 2.2×10⁻²⁴ — 다섯 중 가장 강한 신호). 논문은 발현량형질유전자좌 분석 — 변이가 인근 유전자의 발현량과 통계적으로 연관되어 있는지 확인하는 방법 — 을 이용해 각 영역에서 그럴듯한 후보 유전자를 제시했습니다. 이는 기전을 향한 한 걸음이지 입증된 기전이 아니며, 이 페이지는 그 구분을 유지합니다.
임상 상세
실제로 진단하고 치료하는 것
신세포암은 영상 검사와 조직 생검으로 진단하며, 유전형으로 진단하지 않습니다. 치료는 병기에 따라 수술, 표적치료, 면역치료로 나뉘며 종양내과 의사가 결정합니다. 이 페이지의 어떤 것도 그것을 바꾸지 않습니다.
여기 있는 다섯 변이는 모두 같은 연구, 전적으로 유럽계 조상 참가자를 대상으로 한 연구에서 나왔습니다 — 이 발견들이 모든 인구 집단에 그대로 적용된다고 가정하지 않고 그 범위를 밝혀둘 만합니다. 논문의 발현량 분석이 가리키는 "후보 유전자"들은 추가 연구를 위한 그럴듯한 출발점이지, 질환을 일으키는 것으로 확립된 요인이 아닙니다.
관련 변이
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 신세포암에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
Nature communications · 2017 · PMID 28598434 · 오픈 액세스
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신세포암에 대한 질문
이 변이들로 신세포암을 진단하거나 누가 걸릴지 예측할 수 있습니까?
아닙니다. 신세포암은 영상 검사와 조직 생검으로 진단합니다. 이 변이들은 전장유전체 연관 연구에서 나온 것으로, 진단에 쓰이지 않습니다.
이 연구는 기존에 알려진 것에 얼마나 더했습니까?
이미 확립되어 있던 여섯 곳에 더해 새로운 자리 일곱 곳입니다. 이 페이지는 그 새로운 일곱 곳 중 다섯 곳을 다룹니다.
이 변이들은 유럽계 조상이 아닌 사람에게도 적용됩니까?
이 연구로는 확립되지 않았습니다. 발견 메타분석과 그 검증은 전적으로 유럽계 조상 참가자를 대상으로 이루어져서, 이 특정 자리들이 다른 인구 집단에서도 성립하는지는 아직 열린 질문입니다.
논문은 이 유전자들이 어떻게 신장암을 일으키는지 설명합니까?
완전히는 아닙니다. 발현량형질유전자좌 분석을 이용해 각 위험 영역에서 그럴듯한 후보 유전자를 제시했습니다 — 변이가 인근 유전자 발현량과 연관되어 있음을 보여주는, 기전을 향한 한 걸음이지만, 어느 유전자가 실제로 질환을 일으키는지는 확립하지 못했습니다.
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