신세포암

신세포암(RCC)은 성인에게 가장 흔한 신장암입니다. 이 페이지의 근거가 된 연구 이전에도 전장유전체 위험 자리 6곳이 이미 밝혀져 있었습니다.

대규모 메타분석, 그리고 새로운 자리 7곳

Scelo 외 2017년 연구는 새로운 전장유전체 분석 두 건(사례 5,198명, 대조군 7,331명)을 기존 분석 네 건과 합쳐 사례 10,784명, 대조군 20,406명에 이르렀으며, 모두 유럽계 조상이었습니다. 가장 강한 신호는 추가로 사례 3,182명과 대조군 6,301명으로 검증했습니다. 이 연구는 기존에 알려진 RCC 위험 자리 6곳을 모두 확인했고 새로운 자리 7곳을 찾았습니다.

그 새로운 자리 7곳 중 5곳이 이 페이지의 변이입니다: FAF1(1p32.3, rs4381241, P = 3.1×10⁻¹⁰), ZNF620(3p22.1, rs67311347, P = 2.5×10⁻⁸), OBFC1(10q24.33-q25.1, rs11813268, P = 3.9×10⁻⁸), KDELC2(11q22.3, rs74911261, P = 2.1×10⁻¹⁰), DPF3(14q24.2, rs4903064, P = 2.2×10⁻²⁴ — 다섯 중 가장 강한 신호). 논문은 발현량형질유전자좌 분석 — 변이가 인근 유전자의 발현량과 통계적으로 연관되어 있는지 확인하는 방법 — 을 이용해 각 영역에서 그럴듯한 후보 유전자를 제시했습니다. 이는 기전을 향한 한 걸음이지 입증된 기전이 아니며, 이 페이지는 그 구분을 유지합니다.

그 뒤의 더 큰 연구: 신장암 환자 29,020명

2024년 Nature Genetics 연구(Purdue 외)는 여러 조상 집단에서 신장암 환자 29,020명과 환자가 아닌 835,670명을 모았습니다. 위험을 높이는 유전체 영역 63곳을 찾았고, 그중 50곳이 새로 찾은 것이며, 그 안에 서로 다른 신호 108개가 있었습니다. 아프리카계 사람들에게 흔한 VHL 유전자의 변이 하나는 가장 흔한 종류인 투명세포 RCC의 위험을 거의 세 배로 높였습니다. 많은 신호가 산소 부족에 반응하는 단백질이 DNA에 붙는 자리에 있었는데, 이는 산소 부족에 대한 세포의 반응이 신장암이 시작되는 과정의 일부임을 가리킵니다.

이 사이트에는 이 연구에서 나온 위치 11개가 있으며, 염색체 끝을 보호하는 유전자 POT1의 rs10235657과 SCARB1의 rs10846758이 그 가운데 있습니다. 이 연구로 만든 유전 점수는 신장암이 있는 사람과 없는 사람을 조금밖에 구별하지 못했으므로, 검사가 아니라 연구 결과입니다.