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골밀도 (소아, 머리 제외 전신)

CPED1 · rs2110281

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−9, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 8,327 European ancestry individuals, 2,087 individuals.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0859만큼 낮음; p = 3 × 10−9.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 35%였습니다.

위치 7번 염색체 7q31.31, CPED1의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG
한국인 KRGDB
A 13.1% · G 86.9%
한국인 Korea4K
A 11.2% · G 88.8%
일본인 ToMMo
A 11.8% · G 88.2%
베트남인
A 15.4% · G 84.6%
전 세계 gnomAD
A 31.0% · G 69.0%
전 세계 1000 Genomes
A 26.5% · G 73.5%
전 세계 TOPMed
A 30.9% · G 69.1%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계
A 12.3% · G 87.7%
유럽계(핀란드 제외)
A 34.8% · G 65.2%
아프리카계
A 29.3% · G 70.7%
남아시아계
A 37.0% · G 63.0%
아메리카 혼합계(라틴계)
A 25.0% · G 75.0%
중동계
A 39.8% · G 60.2%
핀란드계
A 24.3% · G 75.7%
아슈케나지 유대계
A 43.9% · G 56.1%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 골밀도 (소아, 머리 제외 전신) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
A/G 연구에서 골밀도 (소아, 머리 제외 전신) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 골밀도 (소아, 머리 제외 전신) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처

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골밀도 (소아, 머리 제외 전신) (rs2110281). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2110281

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