서로 다른 두 암이 같은 관을 씁니다. 편평세포형은 동아시아의 암이고 그 유전학은 곧바로 알코올 홍조 유전자로 이어집니다. 선암형은 고소득 국가에서 가장 빠르게 늘고 있는 암이고 여러 해의 역류에서 자라납니다. 이 페이지는 둘 다의 변이를 갖고 있고 둘을 떼어 둡니다.
식도는 음식을 목에서 위로 나르는 관입니다. 거기서 서로 다른 두 암이 생기는데, 생기는 위치, 걸리는 사람, 원인, 유전학이 찾아내는 것이 충분히 달라서 이 페이지는 둘을 두 절반으로 다룹니다.
편평세포암은 식도 위쪽과 가운데를 덮는 납작한 세포에서 시작합니다. 이 절반의 대부분을 떠받치는 2011년 연구가 이루어진 동아시아에서 지배적인 유형이고, 두 가지 큰 위험 요인은 알코올과 담배입니다.
그 연구 — 중국계 환자 2,031명과 대조군 2,044명, 그리고 환자 6,276명과 대조군 6,165명에서 재현 — 는 자리 일곱 곳을 찾았고, 읽는 사람에게 가장 중요한 것은 12번 염색체 12q24, ALDH2 유전자의 영역입니다. 논문은 12q24의 변이들이 유전자-생활습관 방식으로 위험을 준다고, 담배와 알코올 사용자에서 위험 증가가 더 뚜렷하다고 말합니다. 같은 그룹의 2012년 연구는 환자 8,092명과 대조군 8,620명에서 검증해 ALDH2 자리를 확인하고, 4q23의 ADH 알코올 대사 유전자 무리가 음주와 상호작용하는 것을 찾고, 그 조합에 숫자를 붙였습니다. ADH1B와 ALDH2 위험 대립유전자를 둘 다 가진 음주자는 둘 다 없는 음주자에 비해 위험이 네 배 높았습니다.
ALDH2는 알코올 홍조 반응 뒤에 있는 유전자입니다. 한 잔에 붉어지는 사람은 ALDH2가 느리게 일해서 아세트알데히드 — 알코올과 식초 사이의 독성 중간물 — 가 오래 남는 사람입니다. 홍조는 불편함이고, 아세트알데히드는 이 암의 유전학이 같은 유전자로 자꾸 돌아오는 이유입니다. 이 영역에 있는 이 페이지의 변이는 목록이 가장 가까운 유전자 ACAD10으로 표시하며 ALDH2에서 36킬로베이스 떨어져 있습니다. 홍조 페이지는 실제로 효소를 느리게 만드는 변이 rs671을 갖고 있습니다.
이 절반에는 또 10q23의 PLCE1 — 가장 일찍 발견되고 가장 잘 재현된 편평세포 자리 중 하나 — 과, 여러 암의 유전학에 나타나는 DNA 손상 검문점 유전자 CHEK2, 그리고 CSNK1A1, ANP32A, HEATR3가 있습니다.
선암은 식도 아래쪽 가까이의 샘을 만드는 세포에서 시작하고, 다른 이야기입니다. 고소득 국가에서 가장 빠르게 늘고 있는 암에 들고, 바렛 식도 — 여러 해의 위산 역류로 생기는 점막의 변화로, 정상적인 납작한 세포가 위와 장의 세포 같은 것으로 바뀌는 것 — 에서 자라납니다.
이 페이지의 두 번째 절반은 그때까지 발표된 바렛 식도와 선암의 모든 전장유전체 연구를 모은 2016년 메타분석에서 옵니다. 바렛 식도가 있는 사람 6,167명, 선암 4,112명, 대조군 17,159명이고 모두 유럽계입니다. 바렛 식도와 그 뒤에 오는 암을 함께 분석했기 때문에 그 변이들의 형질은 "바렛 식도 또는 식도 선암"이라고 읽히며, 이 페이지는 연구가 나누지 않은 것을 나눈 척하지 않고 그 표현 아래 그것들을 갖고 있습니다.
논문의 틀이 쓸모 있는 틀입니다. 바렛 식도가 있는 사람 중 소수만 선암이 되고, 누가 그럴지 타당한 예측 인자는 없습니다. 그것이 바렛 식도의 관리를 어렵게 만드는 것이고, 이 연구가 찾고 있던 것입니다. 연구는 새 자리 여덟 곳을 찾았고, 그중에 낭포성 섬유증의 유전자 CFTR과, TPPP와 CEP72의 자리가 있습니다. 연구가 찾아낸 가장 강한 경로는 근육세포 분화와 중간엽 발생이었습니다. 산에 바뀌는 점막의 유전학이, 점막이 무엇이 될지 결정하는 조직을 가리킵니다.
서로 다른 것을 뜻하고, 그래서 페이지가 나뉘어 있습니다.
편평세포형에서 메시지는 음주에 대한 것입니다. 홍조 반응은 ALDH2가 느리다는 신호이고, 2012년 연구의 네 배라는 수치가 그래도 마시는 사람에게 그 신호가 뜻하는 것입니다. 이 사이트에서 유전형과 습관이 합쳐져 행동할 만큼 큰 위험이 되는 몇 안 되는 자리이고, 행동은 뻔한 것입니다.
선암형에서 메시지는 역류에 대한 것입니다. 여러 해 지속되는 속쓰림이 바렛 식도로 이어지고, 바렛 식도가 지켜보는 대상입니다. 감시를 권유받을지는 내시경이 보여 주는 것으로 결정되지 유전형으로 결정되지 않으며, 여기 있는 변이 중 어느 것도 어느 바렛 식도가 진행할지 예측하지 못합니다. 2016년 논문은 그 예측 인자가 아직 없다고 말합니다.
이 암을 찾게 만드는 증상. 삼키기 어려움 — 음식이 걸리거나, 그 때문에 먹는 것을 바꿔야 하는 것 — 은, 특히 설명되지 않는 체중 감소가 함께라면, 내시경으로 이어지는 증상입니다. 유전형이 무엇이든 빠른 진료를 받을 만하고, 이 페이지의 어떤 것도 병을 찾아내지 못하며 그 진료를 미루는 이유가 되어서는 안 됩니다.
ALDH2 결핍 페이지는 2012년 연구의 네 배라는 수치가 세워진 두 알코올 대사 변이 rs671과 rs1229984를 갖고 있습니다. 폐암 페이지는 담배가 유전학에서 이런 종류의 일을 하는 또 다른 곳입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 식도암에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
아닙니다. 하지만 이 페이지에서 행동할 만한 하나의 유전형입니다. 홍조는 ALDH2 효소가 느리고 한 잔 뒤에 아세트알데히드가 오래 남는다는 뜻이고, 2012년 연구는 ADH1B와 ALDH2 위험 대립유전자를 둘 다 가진 음주자가 둘 다 없는 음주자에 비해 위험이 네 배 높다는 것을 찾았습니다. 위험은 음주에 있습니다. 홍조가 있고 마시지 않는 사람은 그 집단에 있지 않습니다.
아닙니다. 그 변이들 뒤의 2016년 메타분석은 바로 그 예측 인자를 찾으려고 나섰고 아직 없다고 결론지었습니다. 바렛 식도가 있는 사람 중 소수만 선암이 되고, 누가 그럴지는 유전형이 아니라 반복 내시경이 보여 주는 것으로 결정됩니다.
관 하나를 공유하고 그 밖에는 아무것도 공유하지 않기 때문입니다. 편평세포암은 알코올과 담배가 이끄는 동아시아의 암이고, 그 유전학은 알코올 대사 유전자를 돌려줍니다. 선암은 고소득 국가의 암이고, 역류에서 자라나며, 그 유전학은 조직 발생 유전자를 돌려줍니다. 식도암을 찾는 사람은 페이지 하나를 찾아야 하고, 그것을 읽는 사람은 두 병을 찾아야 합니다.
삼키기 어려움 — 음식이 걸리거나, 그 때문에 먹는 것을 바꾸는 것 — 이고, 특히 설명되지 않는 체중 감소가 함께라면 그렇습니다. 그것이 이 암을 찾아내는 검사인 내시경으로 이어집니다. 어떤 유전형도 그 조언을 바꾸지 않습니다.