백내장

백내장은 눈의 수정체가 혼탁해지는 것입니다. 전 세계 노인 실명의 가장 큰 원인이며, 혼탁해진 수정체를 교체하는 수술은 미국에서 가장 흔히 시행되는 수술 가운데 하나입니다. 어떤 수정체가 다른 수정체보다 일찍 혼탁해지는 이유는 일부 유전되는데, 최근까지 그 유전의 위치는 거의 밝혀지지 않았습니다.

자리 54곳, 그중 37곳이 새로운 것

Choquet 외 2021년 연구(Nature Communications)는 두 개의 대규모 코호트, GERA 와 UK Biobank 의 전장유전체 연관 결과를 여러 조상 집단에 걸쳐 합친 뒤, 찾은 것을 23andMe 연구 코호트에서 검증했습니다. 카탈로그의 이 연구 기록에 따르면 발견 분석에는 백내장이 있는 사람 67,844명, 재현 분석에는 347,209명이 있었습니다. 이 연구는 유전체 전체 유의 수준의 자리 54곳을 보고하며, 그중 37곳이 새로운 것입니다.

여성과 남성을 따로 분석하자 새로운 자리가 하나 더 나왔습니다: 여성에게 특이적인 CASP7 입니다. 이어서 저자들은 이 자리들의 유전자가 수정체에서 활성을 띠는지 물었습니다. 발달 중인 생쥐 수정체의 유전자 발현 데이터베이스 iSyTE 를 이용해, 자리의 80%에서 그 안이나 근처의 유전자가 수정체에서 유의하게 발현되거나 농축되어 있음을 찾았고, 후보 유전자 32개가 수정체 결함 또는 백내장의 서로 다른 생쥐 모델 9개에서 발현이 달라짐을 찾았습니다.

이 페이지의 위치 여섯 개

이 카탈로그에는 이 연구가 보고한 위치 가운데 여섯 개가 있습니다. 그중 가장 강한 것은 rs17172647(IGFBP3 근처)로, 이 사이트에서 백내장 아래 분류된 유일한 위치입니다: 카탈로그는 오즈비 1.07 (95% 신뢰구간 1.06에서 1.08)을 기록합니다. rs62621812는 ZNF800 의 단백질 변경 변이입니다. 위치 두 곳은 BET1L 에 있습니다: rs73386631과 rs11245997입니다.

둘은 다른 이유로 이미 여기 있었습니다. rs10500355(RBFOX1)는 이 사이트에서 근시 아래 분류되어 있습니다. rs1800407는 색소 유전자 OCA2 의 단백질 변경 변이이며, 카탈로그에 있는 이 연구의 해당 기록은 여성 분석에서 나온 것입니다. 초록이 이름을 든 여성 특이적 자리 CASP7 은 이 페이지에 위치가 없습니다.

한 아형은 다른 연구를 바탕으로 쓴 자체 페이지가 있습니다: 노인성 핵백내장. 시력 토픽은 이 사이트가 눈에 관해 가진 것을 모아 둡니다.