백내장

NPLOC4 · rs112364254

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 38,996 female cases, 283,185 female controls, 28,848 male cases, 234,414 male controls; 재현은 211,030 female cases, 1,623,785 female controls, 136,179 male cases, 1,263,461 male controls.

효과 A 대립유전자 한 개당 백내장의 오즈가 1.04배(95% 신뢰구간 1.03-1.05); p = 2 × 10⁻¹⁸.

위치 17번 염색체 17q25.3, NPLOC4의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 백내장 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 백내장에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 백내장 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

A large multiethnic GWAS meta-analysis of cataract identifies new risk loci and sex-specific effects

Choquet H, Melles RB, Anand D, Yin J, Cuellar-Partida G, Wang W, Hoffmann TJ, Nair KS, Hysi PG, Lachke SA, Jorgenson E

23andMe Research Team

Nature communications · 2021 · PMID 34127677 · 오픈 액세스

rs112364254에 대한 질문

rs112364254은(는) 무엇인가요?

rs112364254은(는) NPLOC4 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Cataracts"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs112364254은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 백내장 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs112364254이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs112364254 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2021, PMID:34127677. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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백내장 (rs112364254). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs112364254

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