알코올 섭취량

하루 알코올 섭취량(그램 단위) 등으로 측정하는, 사람이 얼마나 마시는지는 연속적으로 분포하는 행동 형질입니다 — 이 사이트가 별도로 다루는 임상 진단인 알코올 사용 장애와 관련은 있지만 다릅니다. 이 페이지는 2011년부터 2019년까지 이어지는 연구 다섯 개를 따라가며, 일반적인 음주 행동에 대한 유전 연구가 작은 첫 발견에서 인구집단 바이오뱅크 규모까지 어떻게 커졌는지를 보여줍니다.

한국인 남성의 초기 발견, 그리고 첫 주요 유전자

Park 외 2011년 연구는 한국인 남성 음주자 1,721명을 조사했고 1,113명 더에서 재현했으며, 12q24에서 연관된 표지자 군집을 찾았습니다. 같은 해 Schumann 외 2011년 연구는 훨씬 더 큰 유럽계 조상 메타분석 — 26,316명, 21,185명 더에서 재현 — 을 수행해, 원래 자폐증 연구를 통해 확인된 유전자인 AUTS2에서 rs6943555를 찾았습니다. 이 발견은 통계에만 그치지 않았습니다: 연구자들은 인간 전전두엽피질 조직과, 자발적으로 마시는 알코올 양이 서로 다르도록 특별히 교배된 생쥐의 뇌에서 AUTS2 발현이 다르다는 것을 찾았습니다 — 인구집단 상관관계뿐 아니라 실제 기능적 연결고리입니다.

간에서 나오는 호르몬, 바이오뱅크 규모에서 재확인

Schumann 외 2016년 연구는 베타-클로토 유전자인 KLB에서 rs11940694를 찾았습니다 — 베타-클로토는 간에서 분비되며 이미 음식 선호에 영향을 미치는 것으로 알려진 호르몬인 FGF21의 필수 공동수용체 역할을 하는 단백질입니다. 이로써 알코올 선호 유전학은 자리 하나가 아니라 실제로 추적할 수 있는 기전적 실마리를 갖게 되었습니다. Clarke 외 2017년 연구는 이어서 UK 바이오뱅크 참가자 112,117명을 조사해 전장유전체 유의 자리 14곳을 찾았습니다 — 바이오뱅크 규모에서 KLB를 자체 자리 두 곳으로 독립적으로 재확인했으며, 알코올 대사 유전자인 ADH1B와 ADH5, 그리고 이 사이트의 흡연·악력 관련 페이지에도 등장하는 유전자인 CADM2도 함께 찾았습니다. 이 페이지의 변이 여덟 개가 이 연구에서 나왔으며, 여기서 가장 큰 단일 출처입니다.

오십만 명, 그리고 신경정신과적 연관

가장 큰 노력인 Schumann, Elliott 외 2019년 연구는 UK 바이오뱅크에 두 컨소시엄을 더 결합해 유럽계 조상 480,842명에 이르렀습니다 — 이 페이지의 어떤 변이보다도 훨씬 큰 표본입니다. 새로운 자리 46곳을 찾았고, 뇌 MRI 데이터와 유전자 발현 연구로 후속 확인했으며, 일반적인 음주 행동 배경의 일부 유전 경로가 조현병을 포함한 신경정신과 질환과 공유된다고 보고했습니다 — 논문 자체는 이를 음주가 그 질환들을 일으키거나 그 질환들 때문에 생긴다는 주장이 아니라, 더 연구할 가치가 있는 공유 기전으로 제시합니다.