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복부 대동맥류

검수일 2026년 9월 14일

십 년에 걸친 전장유전체 연관분석 연구 세 건 — 마지막은 백만 재향군인 프로그램 — 이 복부 대동맥류에 대한 자리 24곳의 유전자 지도를 만들었고, 이완기 혈압과의 인과 관계를 찾았습니다.

이 질환이 이어지는 곳

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

유병률

AAA는 고령 남성, 특히 흡연력이 있는 남성에서 더 흔하며, 이것이 그 집단을 대상으로 한 표적 초음파 선별검사 프로그램이 존재하는 이유입니다. 이 페이지의 기반이 된 세 연구는 약 1,300명에서 7,600명 넘는 환자까지 다양한 인구집단을 조사했습니다(Gretarsdottir 외 2010년, PMID:20622881; Jones 외 2017년, PMID:27899403; Klarin 외 2020년, PMID:32981348).

유전 방식

다유전자성입니다: 이 분야의 유전자 지도는 2010년 확인된 자리 하나에서 2020년까지 알려진 유의한 자리 24곳으로 늘어났으며, 어느 단일 변이도 개인의 위험을 단독으로 결정하는 데는 한참 못 미칩니다.

복부 대동맥류(AAA)는 몸에서 가장 큰 혈관인 대동맥이 복부를 지나는 구간에서 비정상적으로 부풀거나 넓어지는 것입니다. 대부분의 AAA는 파열될 만큼 커지기 전까지는 증상이 없으며, 파열되면 치사율이 높은 응급 상황입니다 — 그래서 많은 국가가 위험이 가장 높은 집단인 고령 남성을 대상으로 일회성 초음파 선별검사를 시행합니다.

십 년 간격을 둔 세 연구, 자리 24곳의 지도로

Gretarsdottir 외 2010년 연구는 아이슬란드와 네덜란드의 AAA 환자 1,292명과 대조군 30,503명을 대상으로 전장유전체 연관분석을 수행했고, 환자 3,267명과 대조군 7,451명 더에서 후속 검증을 거쳤습니다. 이 연구는 DAB2IP 근처의 rs7025486이 AAA와 연관되어 있다는 것을 찾았고(오즈비 1.21), 같은 대립유전자는 조기 발병 심장마비, 말초동맥질환, 폐색전증과도 연관되어 있었습니다 — 한 질환이 아니라 여러 혈관 질환에 걸쳐 있는 변이였습니다.

Jones 외 2017년 연구는 전장유전체 연관분석 데이터셋 6개와 검증 연구를 메타분석해 환자 총 10,204명과 대조군 107,766명을 조사했고, 새로운 자리 4곳을 찾았습니다: SMYD2, LINC00540, PCIF1/MMP9/ZNF335 근처 영역, ERG입니다. 같은 논문의 별도 네트워크 분석은 동맥류 형성에 관여하는 결합조직 분해의 핵심 유전자인 MMP9의 조절인자로 ERG, IL6R, LDLR을 확인했으며, ERG와 MMP9 사이의 직접적인 상호작용도 찾았습니다. 이 페이지의 LINC00540에 있는 rs9316871은 이 논문 자체의 새로운 네 자리 중 하나이며, IL6R의 rs12133641은 논문의 네 대표 자리가 아니라 별도의 네트워크 조절인자 분석에서 나왔습니다.

Klarin 외 2020년 연구는 백만 재향군인 프로그램을 이용해 유럽계 환자 7,642명과 대조군 172,172명을 조사했고, 환자 4,972명과 대조군 99,858명 더에서 후속 검증을 거쳤습니다. 이 연구는 새로운 자리 14곳을 찾아, 알려진 AAA 자리 총수를 24곳으로 늘렸습니다. 멘델 무작위화를 이용해 수축기가 아니라 이완기 혈압이 AAA 발생과 인과 관계가 있을 가능성이 크다는 것을 찾았으며, 29개 변이로 만든 다유전자 위험 점수는 AAA 위험과 강하게 연관되어 있었습니다. 이 페이지에는 이 연구의 변이 다섯 개가 있습니다: RP11-136O12.2 근처, 그리고 CRISPLD2, CTAGE1, LPA, ABHD16B입니다.

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2025-10-01 · 대동맥류 및 박리에 대한 통합 전장유전체 연관 메타분석, 신규 유전자 5개 규명. Genomics, Proteomics & Bioinformatics. 2025. DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf039

대동맥류 아형을 하나의 분석으로 결합해 새 유전자 4개를 찾고 실험실 검증까지 마치다

이전 연구들이 대동맥류·박리(AAD) 아형들이 유전적 기전을 공유한다고 시사했음에도, 이들은 대개 따로 연구되어 왔습니다. 이 메타분석은 아형들을 하나의 분석으로 결합해 유럽계 환자 11,148명과 대조군 708,468명을 분석했고, 진정으로 새로운 유전자좌 4곳을 포함한 감수성 유전자좌 24곳을 찾았습니다: PALMD(1p21.2), CRIM1(2p22.2), FRK(6q22.1), HMGA2(12q14.3)이며, 독립적인 인구 집단에서 부분적으로 검증됐습니다. 세포 유형 분석은 동맥 조직을 가장 관련 있는 작용 부위로 확인했습니다. 유전자 53개에 걸친 유전자 우선순위화는 탄성섬유 형성과 TGF-베타 신호전달을 AAD의 핵심 경로로 재확인했습니다 — 둘 다 이 분야에서 이미 잘 확립되어 있으며, 이제 더 많은 뒷받침 유전 근거를 갖게 됐습니다. AAD는 다양한 심혈관질환과 유전적으로 상관관계가 있었고, BMI·지질 수치·맥압 같은 위험 인자는 멘델 무작위화를 통해 AAD와 인과적 연관성을 보였습니다. 가장 주목할 만한 점은, 이 연구가 통계를 넘어섰다는 것입니다: 신규 유전자좌에서 우선순위화된 유전자 5개(PALMD, CRIM1, FRK, HMGA2, NT5DC1)는 단순한 계산적 예측이 아니라 실제 생체외·시험관내 실험실 실험을 통해 평활근과 내피세포 기능의 조절인자로 기능적으로 확인됐습니다. 이 사이트의 복부대동맥류 페이지는 변이 8개를 다루고 있으며, 이 다섯 유전자 중 어느 것도 현재 그중에 없습니다.

2025-09-24 · 쇼그렌증후군과 복부대동맥류 사이의 유전적 관계: 유럽 인구의 전장유전체 연관분석에서 얻은 통찰. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2025. DOI:10.3389/fcvm.2025.1554991

쇼그렌증후군과 복부대동맥류는 HLA 중심의 유전적 기반을 공유하며, 쇼그렌 환자에 대한 AAA 선별검사를 시사하다

쇼그렌증후군(SS, 수분을 생성하는 분비샘을 공격하는 자가면역질환)과 복부대동맥류(AAA)는 임상적으로 흔히 함께 나타나며, 이 연구는 이것이 우연이 아니라 공유된 유전학을 반영하는지 조사했습니다. 유럽 GWAS 데이터(SS 환자 585명, AAA 환자 4,083명)를 이용해, 유의한 양의 유전적 상관관계(rg=0.32)와 공유 위험 SNP 8개, 다면발현 유전자 6개 — HLA-B, HLA-DQB2, LSM2 포함 — 를 찾았으며, 이는 6p22.2-21.32 영역에 집중되어 있었습니다. 경로 분석은 MHC 클래스 II 항원 제시와 스플라이싱복합체/U6 snRNA 결합에 강한 농축을 찾았고, 조직 특이적 분석은 동맥/대동맥, 신장, 분비 조직에서 공유된 유전율 농축을 찾았습니다 — 통계적 우연이 아니라 진정으로 일관된 면역-혈관 이야기입니다. 면역세포 공동위치화는 rs9272318을 통해 HLA-DR을 발현하는 골수성 수지상세포가 공유된 조절이상 과정에 관여함을 시사했습니다. HLA-B 자체는 약물표적 가능 후보로 우선순위화됐습니다. 이 연구의 임상적 제안은: 이런 공유된 유전적·면역학적 기반을 감안할 때 쇼그렌증후군 환자에서 더 이른 AAA 선별검사가 임상적으로 정당화될 수 있으며, HLA 경로 면역치료가 이론적으로 두 질환 모두를 다룰 수 있다는 것입니다. 이 사이트의 복부대동맥류 페이지는 변이 8개를, 쇼그렌증후군 페이지는 3개를 다루고 있으며, HLA-B, HLA-DQB2, LSM2 중 어느 것도 현재 어느 쪽에도 없습니다.

임상 상세

AAA는 실제로 어떻게 발견하고 관리하나

AAA는 영상 검사(보통 초음파나 CT)로 진단하고 관찰하며, 이 페이지의 어떤 변이로도 진단하지 않습니다. 선별검사 프로그램은 유전형이 아니라 나이, 성별, 흡연력에 따라 위험이 높은 사람들을 대상으로 합니다 — 대부분의 AAA는 위험해지기 전까지 증상이 없기 때문입니다.

여기의 어떤 변이도 선별검사 지침이나 치료 결정을 바꾸지 않으며, 그 결정은 직접 측정한 동맥류 크기와 성장 속도에 달려 있습니다. Klarin 외 2020년 연구가 찾은, 이완기 혈압 특히가 인과적 역할을 할 가능성이 크다는 발견은 질병 생물학에 대한 연구 통찰이지, 그 자체로 임상적 지침은 아닙니다.

이 근거는 어떤 조상 계통에서 나왔나

이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 8건 중 조상 계통이 확인된 8건을 기준으로 합니다.

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유럽계 · 100.0%

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

GWAS Catalog (EMBL-EBI) — the association records behind the variants listed on this page.

논문과 저자

Genome-wide association study identifies a sequence variant within the DAB2IP gene conferring susceptibility to abdominal aortic aneurysm

Gretarsdottir S, Baas AF, Thorleifsson G, Holm H, den Heijer M, de Vries JP, Kranendonk SE, Zeebregts CJ, van Sterkenburg SM, Geelkerken RH, van Rij AM, Williams MJ

외 90명 — 모두 보기

Boll AP, Kostic JP, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Walters GB, Masson G, Sulem P, Saemundsdottir J, Mouy M, Magnusson KP, Tromp G, Elmore JR, Sakalihasan N, Limet R, Defraigne JO, Ferrell RE, Ronkainen A, Ruigrok YM, Wijmenga C, Grobbee DE, Shah SH, Granger CB, Quyyumi AA, Vaccarino V, Patel RS, Zafari AM, Levey AI, Austin H, Girelli D, Pignatti PF, Olivieri O, Martinelli N, Malerba G, Trabetti E, Becker LC, Becker DM, Reilly MP, Rader DJ, Mueller T, Dieplinger B, Haltmayer M, Urbonavicius S, Lindblad B, Gottsäter A, Gaetani E, Pola R, Wells P, Rodger M, Forgie M, Langlois N, Corral J, Vicente V, Fontcuberta J, España F, Grarup N, Jørgensen T, Witte DR, Hansen T, Pedersen O, Aben KK, de Graaf J, Holewijn S, Folkersen L, Franco-Cereceda A, Eriksson P, Collier DA, Stefansson H, Steinthorsdottir V, Rafnar T, Valdimarsson EM, Magnadottir HB, Sveinbjornsdottir S, Olafsson I, Magnusson MK, Palmason R, Haraldsdottir V, Andersen K, Onundarson PT, Thorgeirsson G, Kiemeney LA, Powell JT, Carey DJ, Kuivaniemi H, Lindholt JS, Jones GT, Kong A, Blankensteijn JD, Matthiasson SE, Thorsteinsdottir U, Stefansson K

Nature genetics · 2010 · PMID 20622881

Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies for Abdominal Aortic Aneurysm Identifies Four New Disease-Specific Risk Loci

Jones GT, Tromp G, Kuivaniemi H, Gretarsdottir S, Baas AF, Giusti B, Strauss E, Van't Hof FN, Webb TR, Erdman R, Ritchie MD, Elmore JR

외 105명 — 모두 보기

Verma A, Pendergrass S, Kullo IJ, Ye Z, Peissig PL, Gottesman O, Verma SS, Malinowski J, Rasmussen-Torvik LJ, Borthwick KM, Smelser DT, Crosslin DR, de Andrade M, Ryer EJ, McCarty CA, Böttinger EP, Pacheco JA, Crawford DC, Carrell DS, Gerhard GS, Franklin DP, Carey DJ, Phillips VL, Williams MJ, Wei W, Blair R, Hill AA, Vasudevan TM, Lewis DR, Thomson IA, Krysa J, Hill GB, Roake J, Merriman TR, Oszkinis G, Galora S, Saracini C, Abbate R, Pulli R, Pratesi C, Saratzis A, Verissimo AR, Bumpstead S, Badger SA, Clough RE, Cockerill G, Hafez H, Scott DJ, Futers TS, Romaine SP, Bridge K, Griffin KJ, Bailey MA, Smith A, Thompson MM, van Bockxmeer FM, Matthiasson SE, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Blankensteijn JD, Teijink JA, Wijmenga C, de Graaf J, Kiemeney LA, Lindholt JS, Hughes A, Bradley DT, Stirrups K, Golledge J, Norman PE, Powell JT, Humphries SE, Hamby SE, Goodall AH, Nelson CP, Sakalihasan N, Courtois A, Ferrell RE, Eriksson P, Folkersen L, Franco-Cereceda A, Eicher JD, Johnson AD, Betsholtz C, Ruusalepp A, Franzén O, Schadt EE, Björkegren JL, Lipovich L, Drolet AM, Verhoeven EL, Zeebregts CJ, Geelkerken RH, van Sambeek MR, van Sterkenburg SM, de Vries JP, Stefansson K, Thompson JR, de Bakker PI, Deloukas P, Sayers RD, Harrison SC, van Rij AM, Samani NJ, Bown MJ

Circulation research · 2017 · PMID 27899403 · 오픈 액세스

Genetic Architecture of Abdominal Aortic Aneurysm in the Million Veteran Program

Klarin D, Verma SS, Judy R, Dikilitas O, Wolford BN, Paranjpe I, Levin MG, Pan C, Tcheandjieu C, Spin JM, Lynch J, Assimes TL

외 41명 — 모두 보기

Veterans Affairs Million Veteran Program†

Circulation · 2020 · PMID 32981348 · 오픈 액세스

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복부 대동맥류. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/abdominal-aortic-aneurysm