사람도 AI도 인용하는 유전학 레퍼런스.

무엇을 만드는가

인터넷의 유전 정보는 둘로 갈라져 있습니다. 한쪽에는 연구용 데이터베이스가 있습니다. 정확하고 권위 있지만, 이미 훈련을 받은 사람이 아니면 뚫고 들어갈 수가 없습니다. 다른 한쪽에는 소비자용 사이트가 있습니다. 읽기는 쉽지만 내용이 얕고, 모호하게 빠져나가고, 조용히 틀려 있는 경우도 적지 않습니다. 엄밀하면서 동시에 읽히는 글을 내놓는 곳은 거의 없고, 다른 사람이 그 위에 무언가를 쌓을 수 있는 라이선스로 공개하는 곳은 더더욱 없습니다.

MyGeneLog™가 존재하는 이유가 바로 그 빈틈입니다. 저희는 네 가지를, 그리고 무엇보다 그 사이의 연결을, 출처를 꼼꼼히 밝힌 상세한 형태로 다루려 합니다.

• 변이 — 충분히 연구된 유전체상의 특정 위치가 실제로 무엇을 뜻하는지, 유전형 하나하나까지, 근거 연구와 함께 설명합니다.
• 질환 — 그 병이 무엇이고 누구에게 나타나며 실제로 얼마나 흔한지, 그리고 어떤 변이가 재현된 진짜 연관을 갖는지 다룹니다.
• 약물 반응 — 약리유전체 연구가 개인의 유전자가 약의 작용을 바꾼다고 보여 주는 지점을, 처방이 아니라 사실 그대로 정직하게 설명합니다.
• 냄새와 맛 — 변이가 확률을 밀어 주는 것이 아니라 지각 자체를 바꾸는, 유전학에서 드문 자리입니다. 두 사람이 같은 분자를 만났는데 한 사람은 아무것도 맡지 못합니다.
• 토픽 — 유일하게 유전학 바깥에서 시작해 안으로 들어오는 축입니다. 독자는 rsID가 아니라 단어를 들고 오니까요. 각 토픽마다 우리 변이 가운데 어떤 것이 같은 논문에 등장하는지 보여 주고, 그것이 인과가 아니라는 것도 함께 밝힙니다.

이 넷은 각각 이미 어딘가에 존재합니다. 변이는 한 데이터베이스에, 질환은 다른 데이터베이스에, 처방 지침은 또 다른 곳에, 화학감각은 네 번째 분야의 문헌에 있습니다. 서로 만난 적이 없을 뿐입니다.

그 연결이 곧 제품입니다. 내 파일 안의 한 위치는 무언가와 이어지기 전까지 정보가 아닙니다 — 그리고 무엇과 이어지느냐에 따라 같은 위치가 다른 종류의 답이 됩니다.

그 연결에는 이름과 숫자가 있습니다. 유전자 지식 그래프 — 노드 267,721개를 잇는 엣지 372,959개이며, 그 하나하나에 근거가 표시돼 있습니다. 사람이 출처를 읽고 정리한 연결과, 두 가지가 한 논문에 함께 등장했다는 사실은 같은 주장이 아닙니다. 이 그래프는 그 둘을 결코 합치지 않습니다. 셀 수 없는 지식 그래프는 슬로건이므로, 이 이름이 나오는 자리에는 언제나 숫자가 함께 갑니다.

그래서 와파린을 처방받은 사람이 자기 파일 안의 바로 그 위치에 도달할 수 있고, 고수에서 비누 맛을 느끼는 사람이 왜 그런지 알 수 있고, 유당을 소화하지 못하는 사람이 그것이 칼슘과 비타민 D로 이어진다는 것을 볼 수 있습니다. 이 중 어느 것도 새로운 과학을 필요로 하지 않습니다 — 전부 이미 발표되어 있습니다. 필요한 것은 그 연결을 긋는 일이고, 임상의가 읽어도 고칠 것이 없을 만큼 꼼꼼히 긋는 일입니다.

연결되었을 때, 그것은 데이터이기를 그치고 나에 관한 이야기가 됩니다.

어떻게 쓰는가

모든 페이지는 누구나 볼 수 있는 공개 연구 자료를 바탕으로, 저희 말로 직접 쓰고, 확인하실 수 있도록 출처를 밝힙니다. 근거가 탄탄할 때도, 약할 때도, 인터넷에 널리 퍼진 주장이 사실은 뒷받침되지 않을 때도 그대로 말합니다. 사람들이 듣고 싶어 하는 말만 확인해 주는 자료는 아무 쓸모가 없기 때문입니다. 숫자가 불확실할 때는 실제 과학보다 더 확신에 찬 것처럼 보이는 깔끔한 수치 대신 범위를 그대로 적습니다.

그리고 이 결과물을 공개합니다. 모든 페이지는 CC BY-NC 4.0 라이선스이고, 변이 데이터셋은 키도 가입도 필요 없는 무료 공개 API로 제공합니다. 연구자든 학생이든 환자 단체든 의료인이든, 출처만 밝히면 그 위에 쌓을 수 있습니다. 상업적 이용 — 제품 안에서, 회사 안에서, 상업용 AI 학습에 — 은 라이선스로 제공하며, 그것이 이 작업의 비용을 대는 방법입니다.

이것은 어떻게 만들어지는가

위의 사람들은 Claude Code라는 AI 코딩 에이전트와 함께 일합니다. 동료와 일하는 방식 그대로입니다 — 에이전트가 쓰고 검토하고, 사람이 결정합니다. 카탈로그를 채우는 수집기, 사실 확인 스크립트, 한국어 번역 파이프라인, 그리고 이 페이지들 대부분이 그렇게 만들어졌습니다. 공개된 상태로, 검토를 거친 변경 하나씩입니다.

다만 사이트를 굴리는 것은 에이전트가 아닙니다. 이곳을 움직이는 22개의 정기 작업 — GWAS Catalog에서 가져오고, Europe PMC와 인용을 대조하고, 매주 월요일 날짜별 유전자 지식 그래프 스냅샷을 봉인하는 — 그 어느 것도 언어 모델을 부르지 않습니다. 전부 고정된 품질 기준을 가진 결정론적 스크립트이고, 기준을 통과하지 못한 것은 발행되는 대신 거부됩니다. 기계가 쓰고 기계가 확인한 페이지는, 아무도 확인하지 않은 페이지입니다.

그래서 역할이 분명합니다. 에이전트는 잘하는 일을 합니다. 코드를 쓰고, 자기 실수를 잡고, 사람이 낼 수 없는 속도로 화려하지 않은 부분을 처리합니다. 하지만 결정은 하지 않습니다. 무엇을 발행하고 무엇을 보류할지는 운영자가 정하고, 검수자들이 영어판과 한국어판을 모두 읽고 과학을 읽습니다. 그리고 둘 다 에이전트를 뒤집은 적이 있습니다 — 이 페이지도 그렇습니다.

앞으로 어디까지

이것은 완성해 놓고 관리만 하는 목록이 아닙니다. 끝나는 날짜 없이, 공격적으로 계속 키워 갈 목록입니다.

• 변이는 끊임없이 갱신됩니다. 공개 GWAS Catalog에서 20분마다 새로운 결과를 가져와 검토하고, 설치된 앱은 추가분을 자동으로 받아 갑니다 — 보통 24시간 안에 반영됩니다. 오늘 보시는 데이터셋은 다음 달에 보실 것보다 작고, 그 사실은 앞으로도 계속 그럴 것입니다.
• 질환은 제대로 된 깊이로. 이 페이지들이 마땅히 담아야 할 만큼 자세하게 인간 질환 범위를 넓혀 가고 있습니다. 그 병이 실제로 무엇인지, 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하고 누구에게 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 정확히 어떤 변이가 재현된 연관을 갖는지까지 — "유전적 요인"이라고 뭉뚱그리는 일은 없습니다.
• 약물 반응은 근거가 허락하는 데까지. 약리유전체학은 유전학이 이미 의료를 바꾸고 있는 영역인데, 거의 모든 곳에서 형편없이 설명되고 있습니다. 저희는 공개된 가이드라인이 뒷받침하는 만큼 철저하고 정확하게 유전자–약물 정보를 넓혀 갑니다. 연구가 보여 주는 것을 서술하고, 출처를 밝히고, 근거가 끝나는 바로 그 지점에서 멈춥니다.

저희가 스스로에게 요구하는 기준은 단순합니다. 전문가가 읽어도 맞다고 하고, 그 전문가의 환자가 읽어도 이해할 수 있어야 합니다. 둘 중 하나라도 통과하지 못하면 아직 끝난 글이 아닙니다.

앱

MyGeneLog™는 무료 Windows 데스크톱 앱이기도 합니다. 원본 유전체 파일 — VCF, 또는 23andMe나 AncestryDNA에서 내려받은 원본 데이터 — 을 읽어 이 선별된 결과 모음과 대조합니다. 파일은 사용자 본인의 컴퓨터에서 메모리 안에서만 해석됩니다. 아무것도 업로드되지 않고, 서버에 저장되는 것도 없으며, 만들어야 할 계정도 없습니다. 이곳의 프라이버시는 정책상의 약속이 아니라 구조에서 비롯된 사실입니다.

우리가 아닌 것

MyGeneLog™는 유전자 검사를 수행하지 않으며, 23andMe, AncestryDNA를 비롯한 어떤 임상 검사 서비스와도 제휴 관계가 없습니다. 이곳의 어떤 내용도 질환을 진단하거나, 앞으로 무슨 일이 일어날지 예측하거나, 치료를 권하지 않습니다. 유전은 확률을 옮길 뿐, 결과를 결정하는 일은 드뭅니다. 어떤 결과가 본인에게 구체적으로 무엇을 뜻하는지는 의사나 공인 유전 상담사와 상의하시고, 그때 이 페이지를 함께 가져가 보여 주십시오.

MyGeneLog™는 narubox™가 개발하고 관리합니다. 앱은 계속 관리되고 있습니다. 문제가 생기거나 이곳의 인용에 잘못된 부분이 있다면 알려 주십시오. 고쳐서 업데이트를 배포하겠습니다. 변명하기보다 고치는 쪽을 택합니다.