변이

지속적으로 업데이트 · 최근 추가 2026년 9월 19일

각 변이는 유전체의 한 위치입니다. 이 목록은 여러 연구에서 반복 확인된 변이만 다루며, 그 위치가 실제로 무엇을 말해줄 수 있고 무엇은 말해줄 수 없는지를 함께 밝힙니다. 한국어로 검수를 마친 13,424건을 표시합니다.

미만성 거대 B세포 림프종

MYC · rs13255292

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미만성 거대 B세포 림프종

MYC · rs4733601

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소변 대사산물(H-NMR 지표)

ABO · rs8176749

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전신홍반루푸스

C2 · rs558702

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미연결

규사 노출에 따른 진폐증

MDM2 · rs73329476

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미만성 거대 B세포 림프종

NCOA1 · rs79480871

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뇌전증

SCN1A · rs6732655

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미만성 거대 B세포 림프종

EXOC2 · rs116446171

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뇌전증

MMP8 · rs1939012

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미연결

척추 후종인대 골화증

LOC100506393 · rs11045000

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미연결

척추 후종인대 골화증

CCDC91 · rs1979679

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호산구성 식도염

LOC283710 · rs8041227

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미연결

척추 후종인대 골화증

RSPO2 · rs374810

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뇌전증

PCDH7 · rs28498976

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미연결

혈청 대사산물 수치

TREH · rs507080

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소변 대사산물(H-NMR 지표)

AGXT2 · rs40200

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미연결

혈청 대사산물 수치

SLC6A13 · rs555044

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만성 폐쇄성 폐질환(COPD, 중증)

TGFB2 · rs4846480

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미연결

혈청 대사산물 수치

ACY3 · rs12288023

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미연결

혈청 대사산물 수치

SIAE · rs12282107

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전체 13424건 중 20건 · 672쪽 중 558쪽

이 사이트의 변이에 대한 질문

이 사이트에서 "변이" 페이지는 무엇을 뜻하나요?

유전체상의 특정 위치(rsID) 하나를 뜻하며, 발표된 연구가 무엇과 연관 짓는지, 그 연관이 실제로 얼마나 강한지를 쉬운 언어로 설명합니다.

새 변이 데이터는 어디서 오나요?

공개 연구 데이터베이스인 GWAS Catalog에서 20분마다 확인하며, 연구 검토를 거쳐 수동으로 추가되는 변이도 있습니다. 모든 변이는 게시 전에 같은 품질 기준을 통과합니다.

여기 실려 있다는 것이 그 변이가 질환을 일으킨다는 뜻인가요?

아닙니다. 등재는 발표된 연구에서 나온 연관성을 반영할 뿐, 진단이나 원인이 아닙니다. 흔한 변이 대부분은 결과를 결정짓기보다 확률을 적당히 움직일 뿐입니다.

이 목록을 유전자나 rsID로 검색할 수 있나요?

네 — 위 검색창은 형질 이름뿐 아니라 유전자 기호와 rsID도 함께 찾습니다.