BRCA1/2 음성 고위험 유방암

CCDC170 · rs9383936

이 변이와 연결된 정보

질환: 유방암

연구가 보고한 것

연구 대상 한국계 환자 1,469명, 한국계 대조군 5,979명.

효과 A 대립유전자 한 개당 BRCA1/2 음성 고위험 유방암의 오즈가 1.35배(95% 신뢰구간 1.23-1.48); p = 1 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 34%였습니다.

위치 6번 염색체 6q25.1, 유전자 사이, CCDC170에서 2.3 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 BRCA1/2 음성 고위험 유방암 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 BRCA1/2 음성 고위험 유방암에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 BRCA1/2 음성 고위험 유방암 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

BRCA1/2-negative, high-risk breast cancers (BRCAX) for Asian women: genetic susceptibility loci and their potential impacts

Lee JY, Kim J, Kim SW, Park SK, Ahn SH, Lee MH, Suh YJ, Noh DY, Son BH, Cho YU, Lee SB, Lee JW

외 2명 — 모두 보기

Hopper JL, Sung J

Scientific reports · 2018 · PMID 30323354 · 오픈 액세스

rs9383936에 대한 질문

rs9383936은(는) 무엇인가요?

rs9383936은(는) CCDC170 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "BRCA1/2-negative high-risk breast cancer"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs9383936은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 유방암 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs9383936이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs9383936 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Sci Rep 2018, PMID:30323354. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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BRCA1/2 음성 고위험 유방암 (rs9383936). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs9383936

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