PEMT · rs8075019
이 변이와 연결된 정보
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−15, GWAS Catalog에 연관 9건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 434,646 British ancestry individuals, 8,796 British Central/South Asian individuals, 6,573 British African individuals.
효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.02 mmol/L만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.02-0.02); p = 3 × 10−14.
위치 17번 염색체 17p11.2, PEMT의 인트론에 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AG
A 12.8% · G 87.2%
A 12.9% · G 87.1%
A 13.5% · G 86.5%
A 10.4% · G 89.6%
A 16.4% · G 83.6%
A 19.9% · G 80.1%
A 21.1% · G 79.0%
A 20.3% · G 79.7%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
rs8075019은(는) PEMT 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Phospholipids in large HDL"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 콜레스테롤 (LDL, HDL, 총콜레스테롤) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature genetics 2025, PMID:41044249. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
큰 HDL 내 인지질 (rs8075019). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs8075019