Metabolite peak levels (QI722)

TTR · rs76992529

이 변이와 연결된 정보

질환: 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR)

약물: 아코라미디스(Attruby), 타파미디스(Vyndaqel, Vyndamax), 부트리시란(Amvuttra)

rs76992529 질환: 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR) 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR) 질환 약물: 아코라미디스(Attruby) 아코라미디스(Attruby) 약물 약물: 타파미디스(Vyndaqel, Vyndamax) 타파미디스(Vyndaqel, Vyndamax) 약물 약물: 부트리시란(Amvuttra) 부트리시란(Amvuttra) 약물 rs76992529 rs7699… TTR

연구가 보고한 것

연구 대상 2,466 Black/admixed ancestry individuals; 재현은 up to 1,653 European, Hispanic, Asian or Black individuals — 조상 배경 African American or Afro-Caribbean.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.762만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.56-0.96); p = 5 × 10−14.

위치 18번 염색체 18q12.1, TTR의 미스센스 변화입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 Metabolite peak levels (QI722) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
A/G 연구에서 Metabolite peak levels (QI722) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 Metabolite peak levels (QI722) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처

rs76992529에 대한 질문

rs76992529은(는) 무엇인가요?

rs76992529은(는) TTR 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Metabolite peak levels (QI722)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs76992529은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs76992529이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

TTR은(는) 아코라미디스(Attruby), 타파미디스(Vyndaqel, Vyndamax), 부트리시란(Amvuttra)에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs76992529이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs76992529 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2022, PMID:35995766. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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Metabolite peak levels (QI722) (rs76992529). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs76992529

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