뇌동맥류

GBA · rs75822236

이 변이와 연결된 정보

질환: 두개내동맥류

연구가 보고한 것

연구 대상 한국계 환자 250명, 한국계 대조군 296명.

효과 T 대립유전자 한 개당 뇌동맥류의 오즈가 161.40배(95% 신뢰구간 53.86-483.6); p = 1 × 10⁻¹⁹.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.

위치 1번 염색체 1q22, GBA1의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성/병원성 가능성 높음 — 대상: Gaucher disease type I, Gaucher disease, Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome, Gaucher disease type II, Gaucher disease type III 외 4건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 22곳), 최종 평가 2026-08-27. ClinVar 기록 4311 NM_000157.4(GBA1):c.1604G>A (p.Arg535His)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 뇌동맥류 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 뇌동맥류 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 뇌동맥류 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Genomic Variations in Susceptibility to Intracranial Aneurysm in the Korean Population

Hong EP, Kim BJ, Cho SS, Yang JS, Choi HJ, Kang SH, Jeon JP

Journal of clinical medicine · 2019 · PMID 30823506 · 오픈 액세스

rs75822236에 대한 질문

rs75822236은(는) 무엇인가요?

rs75822236은(는) GBA 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Intracranial aneurysm"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs75822236은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 두개내동맥류 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs75822236이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs75822236 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Journal of clinical medicine 2019, PMID:30823506. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

뇌동맥류 (rs75822236). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs75822236

이 페이지의 영어 원문 보기 →