자궁내막증
GPNMB · rs75801644
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 171명, 유럽계 대조군 2,934명.
효과
A 대립유전자 한 개당 자궁내막증의 오즈가 3.88배(95% 신뢰구간 2.44-6.176); p = 8 × 10−10.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 2%였습니다.
위치 7번 염색체 7p15.3, GPNMB의 미스센스 변화입니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 자궁내막증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 자궁내막증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 자궁내막증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
New variants near RHOJ and C2, HLA-DRA region and susceptibility to endometriosis in the Polish population-The genome-wide association study
Sobalska-Kwapis M,
Smolarz B,
Słomka M,
Szaflik T,
Kępka E,
Kulig B,
Siewierska-Górska A,
Polak G,
Romanowicz H,
Strapagiel D,
Szyłło K
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology · 2017 · PMID 28881265
rs75801644에 대한 질문
rs75801644은(는) 무엇인가요?
rs75801644은(는) GPNMB 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Endometriosis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs75801644은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 자궁내막증과 우울증: 공유하는 유전학 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs75801644이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs75801644 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2017, PMID:28881265. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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자궁내막증 (rs75801644). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs75801644
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