대퇴골 경부 너비

PLCD1 · rs75495843

이 변이와 연결된 정보

질환: 골관절염

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 38,150명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.122만큼 높음(95% 신뢰구간 0.083-0.16); p = 5 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 3%였습니다.

위치 3번 염색체 3p22.2, PLCD1의 미스센스 변화입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 대퇴골 경부 너비 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 대퇴골 경부 너비에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 대퇴골 경부 너비 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Femoral neck width genetic risk score is a novel independent risk factor for hip fractures

Tobias JH, Nethander M, Faber BG, Heppenstall SV, Ebsim R, Cootes T, Lindner C, Saunders FR, Gregory JS, Aspden RM, Harvey NC, Kemp JP

외 2명 — 모두 보기

Frysz M, Ohlsson C

Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research · 2024 · PMID 38477772 · 오픈 액세스

rs75495843에 대한 질문

rs75495843은(는) 무엇인가요?

rs75495843은(는) PLCD1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Femoral neck width"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs75495843은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 골관절염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs75495843이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs75495843 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research 2024, PMID:38477772. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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대퇴골 경부 너비 (rs75495843). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs75495843

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