RNASEH2B · rs75184679
이 변이와 연결된 정보
질환: 셀리악병
근거 강도
ClinVar가 질환을 일으키는(또는 가능성이 높은) 변이로 분류했고, 검토 수준은 별 2개입니다. 유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−45, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 47,745명.
효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.966만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.83-1.1); p = 2 × 10−45.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 0%였습니다.
위치 13번 염색체 13q14.3, RNASEH2B의 미스센스 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
병원성/병원성 가능성 높음 — 대상: Aicardi-Goutieres syndrome 2, Aicardi Goutieres syndrome, Cerebral palsy, Abnormality of the nervous system, Autism spectrum disorder 외 4건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 64곳), 최종 평가 2026-07-20.
ClinVar 기록 1262 NM_024570.4(RNASEH2B):c.529G>A (p.Ala177Thr)
변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
rs75184679은(는) RNASEH2B 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "RNASEH2A protein levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 셀리악병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature genetics 2025, PMID:39789286. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license
RNASEH2A 단백질 수치 (rs75184679). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs75184679