베타카로틴-비타민 A 전환 효율 (BCO1 A379V)

BCO1 · rs7501331

이 변이와 연결된 정보

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Malignant lymphoma, large B-cell, diffuse, Uterine carcinosarcoma; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 3곳), 최종 평가 2021-06-09. ClinVar 기록 1253021 NM_017429.3(BCO1):c.1136C>T (p.Ala379Val)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 379V 변이가 없습니다. 발견 연구에서 일반적인 BCO1 전환 효율입니다.

C/T 379V 변이를 한 벌 가지고 있습니다. 발견 연구에서 적어도 한 벌 가진 사람(이 유전형과 T/T를 합친 것)은 베타카로틴을 비타민 A로 전환하는 효율이 32% 낮았고(P=0.005), 비보유자보다 공복 베타카로틴 수치가 160% 높았습니다.

T/T 379V 변이를 두 벌 가지고 있습니다. 발견 연구는 적어도 한 벌 가진 사람(이 유전형과 C/T를 합친 것)을 32% 덜 효율적인 전환자로 보고했습니다. 두 벌을 가진 경우를 따로 보고하지는 않았습니다.

비타민 A 공급원에 대해서는 의사나 임상영양사와 상의하십시오. 특히 주로 식물성 음식에서 비타민 A를 얻으신다면 그렇습니다.

출처

Two common single nucleotide polymorphisms in the gene encoding beta-carotene 15,15'-monoxygenase alter beta-carotene metabolism in female volunteers

Leung WC, Hessel S, Méplan C, Flint J, Oberhauser V, Tourniaire F, Hesketh JE, von Lintig J, Lietz G

FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology · 2009 · PMID 19103647

rs7501331에 대한 질문

rs7501331은(는) 무엇인가요?

rs7501331은(는) BCO1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Beta-carotene to vitamin A conversion efficiency (BCO1 A379V)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs7501331이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs7501331 정보의 출처는 어디인가요?

Leung et al. 2009, FASEB Journal — two common SNPs in BCO1 alter beta-carotene metabolism in female volunteers. PMID 19103647. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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베타카로틴-비타민 A 전환 효율 (BCO1 A379V) (rs7501331). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs7501331

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