아토피 피부염
RAB5B · rs705699
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 60,653명, 유럽계 대조군 804,329명; 재현은 유럽계 환자 387,407명, 유럽계 대조군 2,517,257명.
효과
A 대립유전자 한 개당 아토피 피부염의 오즈가 1.03배(95% 신뢰구간 1.03-1.04); p = 9 × 10−27.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 40%였습니다.
위치 12번 염색체 12q13.2, RAB5B의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 아토피 피부염 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 아토피 피부염에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 아토피 피부염 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
European and multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of atopic dermatitis highlights importance of systemic immune regulation
Budu-Aggrey A,
Kilanowski A,
Sobczyk MK,
Shringarpure SS,
Mitchell R,
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Brumpton BM,
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Nature communications · 2023 · PMID 37794016 · 오픈 액세스
rs705699에 대한 질문
rs705699은(는) 무엇인가요?
rs705699은(는) RAB5B 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Atopic dermatitis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs705699은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 아토피 피부염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs705699이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs705699 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nature communications 2023, PMID:37794016. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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아토피 피부염 (rs705699). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs705699
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