초경 연령

ESR1 · rs6933660

이 변이와 연결된 정보

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻⁹, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 Up to 182,413 European ancestry females — 조상 배경 European.

효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.03만큼 높음(95% 신뢰구간 0.02-0.04); p = 1 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 69%였습니다.

위치 6번 염색체 6q25.1, 유전자 사이, LOC124901434에서 3.5 kb 떨어져 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AC

한국인 KRGDB

A 68.5% · C 31.5%

한국인 Korea4K

A 68.1% · C 31.9%

한국인 Korea1K

A 69.4% · C 30.6%

일본인 ToMMo

A 71.0% · C 29.0%

베트남인

A 82.7% · C 17.3%

전 세계 gnomAD

A 48.1% · C 51.9%

전 세계 1000 Genomes

A 61.2% · C 38.8%

전 세계 TOPMed

A 49.9% · C 50.1%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 초경 연령 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

A/C 연구에서 초경 연령 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

C/C 연구에서 초경 연령 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche

Perry JR, Day F, Elks CE, Sulem P, Thompson DJ, Ferreira T, He C, Chasman DI, Esko T, Thorleifsson G, Albrecht E, Ang WQ

외 186명 — 모두 보기

Corre T, Cousminer DL, Feenstra B, Franceschini N, Ganna A, Johnson AD, Kjellqvist S, Lunetta KL, McMahon G, Nolte IM, Paternoster L, Porcu E, Smith AV, Stolk L, Teumer A, Tšernikova N, Tikkanen E, Ulivi S, Wagner EK, Amin N, Bierut LJ, Byrne EM, Hottenga JJ, Koller DL, Mangino M, Pers TH, Yerges-Armstrong LM, Zhao JH, Andrulis IL, Anton-Culver H, Atsma F, Bandinelli S, Beckmann MW, Benitez J, Blomqvist C, Bojesen SE, Bolla MK, Bonanni B, Brauch H, Brenner H, Buring JE, Chang-Claude J, Chanock S, Chen J, Chenevix-Trench G, Collée JM, Couch FJ, Couper D, Coveillo AD, Cox A, Czene K, D'adamo AP, Smith GD, De Vivo I, Demerath EW, Dennis J, Devilee P, Dieffenbach AK, Dunning AM, Eiriksdottir G, Eriksson JG, Fasching PA, Ferrucci L, Flesch-Janys D, Flyger H, Foroud T, Franke L, Garcia ME, García-Closas M, Geller F, de Geus EE, Giles GG, Gudbjartsson DF, Gudnason V, Guénel P, Guo S, Hall P, Hamann U, Haring R, Hartman CA, Heath AC, Hofman A, Hooning MJ, Hopper JL, Hu FB, Hunter DJ, Karasik D, Kiel DP, Knight JA, Kosma VM, Kutalik Z, Lai S, Lambrechts D, Lindblom A, Mägi R, Magnusson PK, Mannermaa A, Martin NG, Masson G, McArdle PF, McArdle WL, Melbye M, Michailidou K, Mihailov E, Milani L, Milne RL, Nevanlinna H, Neven P, Nohr EA, Oldehinkel AJ, Oostra BA, Palotie A, Peacock M, Pedersen NL, Peterlongo P, Peto J, Pharoah PD, Postma DS, Pouta A, Pylkäs K, Radice P, Ring S, Rivadeneira F, Robino A, Rose LM, Rudolph A, Salomaa V, Sanna S, Schlessinger D, Schmidt MK, Southey MC, Sovio U, Stampfer MJ, Stöckl D, Storniolo AM, Timpson NJ, Tyrer J, Visser JA, Vollenweider P, Völzke H, Waeber G, Waldenberger M, Wallaschofski H, Wang Q, Willemsen G, Winqvist R, Wolffenbuttel BH, Wright MJ, Boomsma DI, Econs MJ, Khaw KT, Loos RJ, McCarthy MI, Montgomery GW, Rice JP, Streeten EA, Thorsteinsdottir U, van Duijn CM, Alizadeh BZ, Bergmann S, Boerwinkle E, Boyd HA, Crisponi L, Gasparini P, Gieger C, Harris TB, Ingelsson E, Järvelin MR, Kraft P, Lawlor D, Metspalu A, Pennell CE, Ridker PM, Snieder H, Sørensen TI, Spector TD, Strachan DP, Uitterlinden AG, Wareham NJ, Widen E, Zygmunt M, Murray A, Easton DF, Stefansson K, Murabito JM, Ong KK

Australian Ovarian Cancer Study · GENICA Network · kConFab · LifeLines Cohort Study · InterAct Consortium · Early Growth Genetics (EGG) Consortium

Nature · 2014 · PMID 25231870 · 오픈 액세스

rs6933660에 대한 질문

rs6933660은(는) 무엇인가요?

rs6933660은(는) ESR1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Menarche (age at onset)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs6933660은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 초경 연령 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs6933660이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs6933660 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature 2014, PMID:25231870. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

초경 연령 (rs6933660). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6933660

이 페이지의 영어 원문 보기 →