GJD2 · rs634990
이 변이와 연결된 정보
질환: 근시
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 5,328명; 재현은 유럽계 10,280명.
효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.23 diopter만큼 높음(95% 신뢰구간 0.228-0.232); p = 2 × 10−14.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 47%였습니다.
위치 15번 염색체 15q14, 유전자 사이, LOC124903463에서 8.2 kb 떨어져 있습니다.
이 변이와 함께 읽히는 것들
Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.
2026-04-20 · Cheng FF 외, Nature Genetics 2026, PMID:42009823
굴절 이상의 다인종 전장유전체 연관 분석: 유전자 발견과 다유전자 예측을 넓히다
굴절 이상은 세계 인구의 절반 이상에 영향을 줍니다. 이 메타분석은 유럽계(1,495,159명), 동아시아계(121,172명), 아프리카계(144,737명)를 다뤄 연관된 변이 932개를 확인했으며, 그중 241개는 이전에 알려지지 않은 것이고, 네 개는 동아시아계에, 하나는 아프리카계에 특이적입니다. 정밀 지도화는 신뢰도 높은 추정 원인 변이 16개를 짚었고, 우선순위로 꼽힌 유전자 23개는 눈의 발달에 관여합니다. 이 결과로 만든 다유전자 예측 도구는 굴절 이상 변동의 21.4%를 설명했고, 고도 근시 예측에서 곡선 아래 면적 0.806에 이르렀습니다 — 연구 결과이지, 임상에서 쓰이는 검사가 아닙니다. 이 연구의 위치 245개가 이미 이 사이트에 있으며, 그중 219개는 근시 페이지에 있고, rs634990(GJD2 근처), rs11602008(LRRC4C), 그리고 이 사이트의 백내장 페이지에도 있는 rs10500355(RBFOX1)가 포함됩니다. PMID:42009823.
rs634990은(는) GJD2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Refractive error"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 근시 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 근시와 화면(15편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nat Genet 2010, PMID:20835239. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
굴절이상 (rs634990). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs634990