연구 대상 630,125 African American or Afro-Caribbean, African ancestry, European ancestry, East Asian ancestry, Hispanic or Latin American and South Asian ancestry individuals.
효과
보고된 대립유전자는 C이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음
; p = 2 × 10−11.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 39%였습니다.
위치 9번 염색체 9p13.3, FANCG의 스플라이스 영역에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류양성/양성 가능성 높음 — 대상: Fanconi anemia, Fanconi anemia complementation group G; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 11곳), 최종 평가 2026-02-04.
ClinVar 기록 259477NM_004629.2(FANCG):c.1636+7A>G
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
각 결과의 의미
C/C보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 평균적혈구혈색소량 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
C/T보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 평균적혈구혈색소량에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 평균적혈구혈색소량 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
rs587118은(는) FANCG 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Mean corpuscular hemoglobin"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs587118은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 혈구 수치 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs587118이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs587118 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Cell 2020, PMID:32888493. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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