이완기 혈압

TTN · rs56207956

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 526,001명.

효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.245만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.17-0.32); p = 8 × 10⁻¹¹.

위치 2번 염색체 2q31.2, TTN의 동의 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음 — 대상: Cardiovascular phenotype, Tibial muscular dystrophy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Dilated cardiomyopathy 1G, Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy 외 2건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 18곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 47704 NM_001267550.2(TTN):c.106275G>C (p.Gly35425=)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 이완기 혈압 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

C/G 연구에서 이완기 혈압 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 이완기 혈압 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

High Blood Pressure and Intraocular Pressure: A Mendelian Randomization Study

Plotnikov D, Huang Y, Khawaja AP, Foster PJ, Zhu Z, Guggenheim JA, He M

Investigative ophthalmology & visual science · 2022 · PMID 35762941 · 오픈 액세스

rs56207956에 대한 질문

rs56207956은(는) 무엇인가요?

rs56207956은(는) TTN 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Diastolic blood pressure"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs56207956은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 혈압 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs56207956이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs56207956 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Investigative ophthalmology & visual science 2022, PMID:35762941. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

이완기 혈압 (rs56207956). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs56207956

이 페이지의 영어 원문 보기 →