Hypertrophic cardiomyopathy

FHOD3 · rs4799426

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 233 African ancestry cases, 122 Hispanic/Latino cases, 70 East Asian ancestry cases, 2,196 European ancestry cases, 138 South Asian ancestry cases, 21 cases, 1,331 African ancestry controls, 170 Hispanic/Latino controls, 333 East Asian ancestry controls, 42,902 European ancestry controls, 1,727 South Asian ancestry controls, 1,023 controls; 재현은 1,643 European or unknown ancestry cases, 6,628 European or unknown ancestry controls.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.321만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.26-0.38); p = 4 × 10⁻²³.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 66%였습니다.

위치 18번 염색체 18q12.2, FHOD3의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 Hypertrophic cardiomyopathy 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/G 연구에서 Hypertrophic cardiomyopathy 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 Hypertrophic cardiomyopathy 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity

Harper AR, Goel A, Grace C, Thomson KL, Petersen SE, Xu X, Waring A, Ormondroyd E, Kramer CM, Ho CY, Neubauer S, Tadros R

외 4명 — 모두 보기

Ware JS, Bezzina CR, Farrall M, Watkins H

HCMR Investigators

Nature genetics · 2021 · PMID 33495597

rs4799426에 대한 질문

rs4799426은(는) 무엇인가요?

rs4799426은(는) FHOD3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hypertrophic cardiomyopathy"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs4799426은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 Hypertrophic cardiomyopathy 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs4799426이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs4799426 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2021, PMID:33495597. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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Hypertrophic cardiomyopathy (rs4799426). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs4799426

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