전장유전체 연구들이 보고한 Hypertrophic cardiomyopathy: 연구 4편에서 나온 위치 24개, 가장 큰 연구는 환자 890명, 대조군 666,965명 (유럽계, 동아시아계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
전장유전체 연구들은 지금까지 Hypertrophic cardiomyopathy에 위치 24개를 보고했으며, 연구 4편에서 나왔습니다. GWAS Catalog 의 분류명은 "Hypertrophic cardiomyopathy"입니다. MyGeneLog 의 코드가 그 기록으로 이 페이지를 조립하고, 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다 — 사람이 쓴 문장은 없으며, 기록이 말하는 것을 넘어서는 내용도 없습니다.
Tadros R 외 2025년 (Nature Genetics) — Large-scale genome-wide association analyses identify novel genetic loci and mechanisms in hypertrophic cardiomyopathy. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 5,858명, 대조군 67,234명 (아프리카계, 혼합 조상, 동아시아계, 유럽계, 남아시아계)입니다. 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 11개: rs2644262 (FHOD3), rs78310129 (OR5BQ1P 근처), rs12212795 (SLC35F1 근처), rs7487962 (TBX3-AS1 근처), rs13061705 (LSM3 근처), rs17817857 (HLF), rs2540277 (TMEM182), rs56005624 (CCDC141), 외 3개. PMID:39966646.
Harper AR 외 2021년 (Nature Genetics) — Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity. 카탈로그 기록의 표본: 환자 871명, 대조군 20,192명 (아프리카계, 히스패닉/라티노, 동아시아계, 유럽계, 남아시아계). 이 연구가 더한 위치 6개: rs4799426 (FHOD3), rs142929136 (AMBRA1), rs118060942 (FHOD3), rs139913353 (OR5AK2), rs74605438 (AC103855.3), rs7210446 (PRKCA). PMID:33495597.
Sakaue S 외 2021년 (Nature Genetics) — A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. 연구 대상: 환자 890명, 대조군 666,965명 (유럽계, 동아시아계). 이 연구가 더한 위치 4개: rs764568652 (PRG3), rs187474069 (ARHGAP1), rs546759453 (OR5B12 근처), rs185502387 (MS4A6E 근처). PMID:34594039.
Tadros R 외 2021년 (Nature Genetics) — Shared genetic pathways contribute to risk of hypertrophic and dilated cardiomyopathies with opposite directions of effect. 연구 대상: 환자 1,733명, 대조군 6,628명 (유럽계). 여기서 이 연구에서 나온 위치 3개: rs66761782 (CDKN1A), rs3740293 (SYNPO2L), rs4385202 (DNAJC18). PMID:33495596.
카탈로그는 위치 24개를 유전자 22개에 대응시킵니다: FHOD3, OR5BQ1P, SLC35F1, TBX3-AS1, LSM3, HLF, TMEM182, CCDC141, STRN, LINC02775, TRDN-AS1, AMBRA1, OR5AK2, AC103855.3, PRKCA, PRG3, ARHGAP1, OR5B12, MS4A6E, CDKN1A 외 2개. 이 대응은 위치가 유전자 안이나 옆 어디에 있는지를 말할 뿐, 무엇을 하는지는 말하지 않습니다. 각 연구가 무엇을 측정했는지는 위의 인용을 따라가면 됩니다.
이 가운데 가장 강한 신호는 rs2644262(FHOD3)입니다: Tadros R 외 2025년 연구에서 P = 2 × 10-46.
이 페이지는 Hypertrophic cardiomyopathy에 관한 발견의 목록으로 읽어야 하며, 그 질환에 대한 설명으로 읽어서는 안 됩니다. 각 발견은 전장유전체 연구가 인구집단에서 이 질환과 연결한 위치 하나입니다. 기록에 설명도, 유병률도, 조언도 없으므로 이 페이지도 그런 것을 더하지 않습니다. 위에 연결된 변이 페이지들은 각 연구의 위치 기록을, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
Hypertrophic cardiomyopathy를 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 24개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.
이 페이지의 출처는 연관 기록이며, 연관 기록에는 임상 안내가 없으므로 이 페이지에도 없습니다. 전장유전체 연구가 보고하는 것은 사람 집단 사이의 차이이지, 어느 한 사람에 대한 발견이 아닙니다. 증상, 검사, 치료는 임상의에게 물을 질문입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 Hypertrophic cardiomyopathy에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
Hypertrophic cardiomyopathy. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/hypertrophic-cardiomyopathy
Hypertrophic cardiomyopathy는 GWAS Catalog 의 분류명이 "Hypertrophic cardiomyopathy"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 4편에서 나온 위치 24개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.
유전자가 한몫을 합니다: 위치 24개가 연관되었고, 가장 큰 연구는 환자 890명, 대조군 666,965명 (유럽계, 동아시아계)을 기록했습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.
위치들은 유전자 22개 안이나 근처에 있습니다: FHOD3, OR5BQ1P, SLC35F1, TBX3-AS1, LSM3, HLF, TMEM182, CCDC141, STRN, LINC02775, TRDN-AS1, AMBRA1, OR5AK2, AC103855.3, PRKCA, PRG3, ARHGAP1, OR5B12, MS4A6E, CDKN1A 외 2개. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.
아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 Hypertrophic cardiomyopathy를 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.