허리둘레
IQCK · rs4782285
rs4782285
질환: 허리 둘레
허리 둘레
질환
rs4782285
rs4782…
IQCK
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IQCK
연구가 보고한 것
연구 대상 1,254 whole genome sequenced European ancestry individuals, 3,072 whole genome sequenced individuals, 41,450 European ancestry individuals, 397 Carlantino (founder/genetic isolate) individuals, 791 Friuli Venezia Giulia (founder/genetic isolate) individuals, 1,060 Mylopotamos (founder/genetic isolate) individuals, 887 Pomak (founder/genetic isolate) individuals, 1,754 Val Borbera (founder/genetic isolate) individuals; 재현은 유럽계 206,737명 — 조상 배경 European.
효과
A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0642 만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.044-0.084); p = 2 × 10−10 .
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 13% 였습니다.
위치 16번 염색체 16p12.3, IQCK 의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 허리둘레 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/T
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 허리둘레에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 허리둘레 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits
Tachmazidou I ,
Süveges D ,
Min JL ,
Ritchie GRS ,
Steinberg J ,
Walter K ,
Iotchkova V ,
Schwartzentruber J ,
Huang J ,
Memari Y ,
McCarthy S ,
Crawford AA
외 91명 — 모두 보기
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Uitterlinden AG ,
Barroso I ,
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Perry JRB ,
Walker BR ,
Butterworth AS ,
Xue Y ,
Durbin R ,
Small KS ,
Soranzo N ,
Timpson NJ ,
Zeggini E
American journal of human genetics · 2017 · PMID 28552196 · 오픈 액세스
rs4782285에 대한 질문
rs4782285은(는) 무엇인가요?
rs4782285은(는) IQCK 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Waist circumference"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs4782285은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 허리 둘레 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs4782285이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs4782285 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, American journal of human genetics 2017, PMID:28552196. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
허리둘레 (rs4782285). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs4782285
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