선택적 IgA 결핍증

ATG13 · rs4565870

이 변이와 연결된 정보

질환: 선택적 IgA 결핍증

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 1,635명, 유럽계 대조군 4,852명.

효과 C 대립유전자 한 개당 선택적 IgA 결핍증의 오즈가 1.38배; p = 7 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 24%였습니다.

위치 11번 염색체 11p11.2, 유전자 사이, DGKZ에서 4.6 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 선택적 IgA 결핍증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 선택적 IgA 결핍증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 선택적 IgA 결핍증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency

Bronson PG, Chang D, Bhangale T, Seldin MF, Ortmann W, Ferreira RC, Urcelay E, Pereira LF, Martin J, Plebani A, Lougaris V, Friman V

외 7명 — 모두 보기

Freiberger T, Litzman J, Thon V, Pan-Hammarström Q, Hammarström L, Graham RR, Behrens TW

Nature genetics · 2016 · PMID 27723758 · 오픈 액세스

rs4565870에 대한 질문

rs4565870은(는) 무엇인가요?

rs4565870은(는) ATG13 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Selective IgA deficiency"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs4565870은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 선택적 IgA 결핍증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs4565870이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs4565870 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Genet 2016, PMID:27723758. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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선택적 IgA 결핍증 (rs4565870). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs4565870

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