무릎 골관절염

near SNRPEP3 · rs4474693

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 161,228 European ancestry cases, 965,985 European ancestry controls, 5,433 East Asian ancestry cases, 126,769 East Asian ancestry controls, 3,463 African or African American cases, 21,448 African or African American controls, 993 South Asian ancestry cases, 18,871 South Asian ancestry controls, 523 Hispanic cases, 2,903 Hispanic controls, 616 Admixed ancestry cases, 8,268 Admixed ancestry controls.

효과 A 대립유전자 한 개당 무릎 골관절염의 오즈가 1.04배(95% 신뢰구간 1.02597586142952-1.05080420485896); p = 8 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 84%였습니다.

위치 16번 염색체 16p12.3, 유전자 사이, SNRPEP3에서 4 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 무릎 골관절염 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 무릎 골관절염에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 무릎 골관절염 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Translational genomics of osteoarthritis in 1,962,069 individuals

Hatzikotoulas K, Southam L, Stefansdottir L, Boer CG, McDonald ML, Pett JP, Park YC, Tuerlings M, Mulders R, Barysenka A, Arruda AL, Tragante V

외 162명 — 모두 보기

Rocco A, Bittner N, Chen S, Horn S, Srinivasasainagendra V, To K, Katsoula G, Kreitmaier P, Tenghe AMM, Gilly A, Arbeeva L, Chen LG, de Pins AM, Dochtermann D, Henkel C, Höijer J, Ito S, Lind PA, Lukusa-Sawalena B, Minn AKK, Mola-Caminal M, Narita A, Nguyen C, Reimann E, Silberstein MD, Skogholt AH, Tiwari HK, Yau MS, Yue M, Zhao W, Zhao W, Zhou JJ, Alexiadis G, Banasik K, Brunak S, Campbell A, Cheung JTS, Dowsett J, Faquih T, Faul JD, Fei L, Fenstad AM, Funayama T, Gabrielsen ME, Gocho C, Gromov K, Hansen T, Hudjashov G, Ingvarsson T, Johnson JS, Jonsson H, Kakehi S, Karjalainen J, Kasbohm E, Lemmelä S, Lin K, Liu X, Loef M, Mangino M, McCartney D, Millwood IY, Richman J, Roberts MB, Ryan KA, Samartzis D, Shivakumar M, Skou ST, Sugimoto S, Suzuki K, Takuwa H, Teder-Laving M, Thomas L, Tomizuka K, Turman C, Weiss S, Wu TT, Zengini E, Zhang Y, Ferreira MAR, Babis G, Baras A, Barker T, Carey DJ, Cheah KSE, Chen Z, Cheung JP, Daly M, de Mutsert R, Eaton CB, Erikstrup C, Furnes ON, Golightly YM, Gudbjartsson DF, Hailer NP, Hayward C, Hochberg MC, Homuth G, Huckins LM, Hveem K, Ikegawa S, Ishijima M, Isomura M, Jones M, Kang JH, Kardia SLR, Kloppenburg M, Kraft P, Kumahashi N, Kuwata S, Lee MTM, Lee PH, Lerner R, Li L, Lietman SA, Lotta L, Lupton MK, Mägi R, Martin NG, McAlindon TE, Medland SE, Michaëlsson K, Mitchell BD, Mook-Kanamori DO, Morris AP, Nabika T, Nagami F, Nelson AE, Ostrowski SR, Palotie A, Pedersen OB, Rosendaal FR, Sakurai-Yageta M, Schmidt CO, Sham PC, Singh JA, Smelser DT, Smith JA, Song YQ, Sørensen E, Tamiya G, Tamura Y, Terao C, Thorleifsson G, Troelsen A, Tsezou A, Uchio Y, Uitterlinden AG, Ullum H, Valdes AM, van Heel DA, Walters RG, Weir DR, Wilkinson JM, Winsvold BS, Yamamoto M, Zwart JA, Stefansson K, Meulenbelt I, Teichmann SA, van Meurs JBJ, Styrkarsdottir U, Zeggini E

arcOGEN Consortium · ARGO Consortium · DBDS Genomic Consortium · Estonian Biobank Research Team · FinnGen · Genes & Health Research Team · HUNT All-In Pain · Million Veteran Program · Regeneron Genetics Center

Nature · 2025 · PMID 40205036 · 오픈 액세스

rs4474693에 대한 질문

rs4474693은(는) 무엇인가요?

rs4474693은(는) near SNRPEP3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Knee osteoarthritis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs4474693은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 무릎 골관절염, 골관절염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs4474693이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs4474693 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature 2025, PMID:40205036. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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무릎 골관절염 (rs4474693). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs4474693

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