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체질량지수(BMI)

DNAH1 · rs419752

이 변이와 연결된 정보

질환: 비만과 체중, 소아 체질량지수

rs419752 질환: 비만과 체중 비만과 체중 질환 질환: 소아 체질량지수 소아 체질량지수 질환 rs419752 rs4197… DNAH1

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−8, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 1,122,049명.

효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0171만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.011-0.023); p = 2 × 10−8.

위치 3번 염색체 3p21.1, DNAH1의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음 — 대상: Spermatogenic failure 18, Ciliary dyskinesia, primary, 37; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 5곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 478396 NM_015512.5(DNAH1):c.11230C>T (p.Arg3744Cys)

변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 체질량지수(BMI) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
C/T 연구에서 체질량지수(BMI) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 체질량지수(BMI) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처
Genomics and phenomics of body mass index reveals a complex disease network
Huang J, Huffman JE, Huang Y, Do Valle Í, Assimes TL, Raghavan S, Voight BF, Liu C, Barabási AL, Huang RDL, Hui Q, Nguyen XT
외 26명 — 모두 보기
Ho YL, Djousse L, Lynch JA, Vujkovic M, Tcheandjieu C, Tang H, Damrauer SM, Reaven PD, Miller D, Phillips LS, Ng MCY, Graff M, Haiman CA, Loos RJF, North KE, Yengo L, Smith GD, Saleheen D, Gaziano JM, Rader DJ, Tsao PS, Cho K, Chang KM, Wilson PWF, Sun YV, O'Donnell CJ
VA Million Veteran Program
Nature communications · 2022 · PMID 36581621 · 오픈 액세스

rs419752에 대한 질문

rs419752은(는) 무엇인가요?

rs419752은(는) DNAH1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Body mass index"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs419752은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 비만과 체중, 소아 체질량지수 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs419752이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs419752 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2022, PMID:36581621. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

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체질량지수(BMI) (rs419752). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs419752

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