크레아티닌 수치

SLC34A1 · rs3812036

이 변이와 연결된 정보

질환: 콩팥 기능

연구가 보고한 것

연구 대상 16,347 British ancestry from 6863 families. — 조상 배경 European.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0928 mg/dl만큼 높음(95% 신뢰구간 0.065-0.121); p = 1 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 23%였습니다.

위치 5번 염색체 5q35.3, SLC34A1의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Hypercalcemia, infantile, 2, Fanconi renotubular syndrome 2, Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 7곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 1168138 NM_003052.5(SLC34A1):c.389-20C>T

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-05 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 크레아티닌 수치 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 크레아티닌 수치에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 크레아티닌 수치 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Exploration of haplotype research consortium imputation for genome-wide association studies in 20,032 Generation Scotland participants

Nagy R, Boutin TS, Marten J, Huffman JE, Kerr SM, Campbell A, Evenden L, Gibson J, Amador C, Howard DM, Navarro P, Morris A

외 13명 — 모두 보기

Deary IJ, Hocking LJ, Padmanabhan S, Smith BH, Joshi P, Wilson JF, Hastie ND, Wright AF, McIntosh AM, Porteous DJ, Haley CS, Vitart V, Hayward C

Genome medicine · 2017 · PMID 28270201 · 오픈 액세스

rs3812036에 대한 질문

rs3812036은(는) 무엇인가요?

rs3812036은(는) SLC34A1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Creatinine levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs3812036은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 콩팥 기능 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs3812036이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs3812036 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Genome Med 2017, PMID:28270201. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

크레아티닌 수치 (rs3812036). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs3812036

이 페이지의 영어 원문 보기 →