요로결석

PDILT · rs35747824

이 변이와 연결된 정보

질환: 요로결석

연구가 보고한 것

연구 대상 일본계 환자 11,130명, 일본계 대조군 187,639명; 재현은 일본계 환자 2,289명, 일본계 대조군 3,817명.

효과 T 대립유전자 한 개당 요로결석의 오즈가 1.11배; p = 9 × 10⁻¹¹.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 22%였습니다.

위치 16번 염색체 16p12.3, PDILT의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 요로결석 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 요로결석에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 요로결석 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Novel Risk Loci Identified in a Genome-Wide Association Study of Urolithiasis in a Japanese Population

Tanikawa C, Kamatani Y, Terao C, Usami M, Takahashi A, Momozawa Y, Suzuki K, Ogishima S, Shimizu A, Satoh M, Matsuo K, Mikami H

외 12명 — 모두 보기

Naito M, Wakai K, Yamaji T, Sawada N, Iwasaki M, Tsugane S, Kohri K, Yu ASL, Yasui T, Murakami Y, Kubo M, Matsuda K

Journal of the American Society of Nephrology : JASN · 2019 · PMID 30975718

관련 뉴스

2026-01-28 · Namba S 외, Nature 2026, PMID:41606330

유전자-환경 상호작용의 교차 인구집단 편람

변이의 효과 크기가 나이·성별·생활습관에 따라 달라지는 유전자-환경 상호작용의 지도로, 유럽계와 일본계 440,210명으로 만들고 다양한 인구집단 539,794명에서 재현했습니다. 나이·성별·생활습관의 기여를 분해해 이 상호작용의 원인을 드러냈으며 — 질병으로 인한 식단 변화에서 오는 역인과를 포함해 — 이것이 다유전자 예측 정확도와 점수의 인구집단 간 이전 가능성에 영향을 준다는 것을 보였습니다. 오믹스 수준 분석은 지질 대사에서 성별에 따라 어긋나는 유전 효과들을 찾았고, 저자들은 이를 유전적으로 뒷받침된 약물 임상시험의 실패와 연결합니다. 이 카탈로그와 이 연구의 겹침을 지배하는 변이는 ALDH2의 rs671 — 알코올 홍조 변이 — 로, 간 효소(AST, ALT)·HDL 콜레스테롤·적혈구 지표에 대한 효과가 성별, 음주 경험, 흡연에 따라 다릅니다. 이 연구에서 나온 이 사이트의 다른 변이: rs145954970(SLC22A11, 요산, 통풍), rs11066015(ACAD10, 음주에 따른 적혈구 수), rs730154(CYP19A1, 성별에 따른 키), rs35747824(PDILT, 나이에 따른 크레아티닌). PMID:41606330.

rs35747824에 대한 질문

rs35747824은(는) 무엇인가요?

rs35747824은(는) PDILT 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Urolithiasis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs35747824은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 요로결석 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs35747824이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs35747824 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, J Am Soc Nephrol 2019, PMID:30975718. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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요로결석 (rs35747824). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs35747824

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