MYBPC3 · rs2856653
이 변이와 연결된 정보
질환: 유전 형질로서의 약물 복용
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 62,752명, 유럽계 대조군 174,778명.
효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0457만큼 높음(95% 신뢰구간 0.033-0.058); p = 5 × 10−13.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 36%였습니다.
위치 11번 염색체 11p11.2, MYBPC3의 인트론에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 4곳), 최종 평가 2015-03-03.
ClinVar 기록 1241464 NM_000256.3(MYBPC3):c.2067+118A>G
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
rs2856653은(는) MYBPC3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Medication use (agents acting on the renin-angiotensin system)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 유전 형질로서의 약물 복용 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nat Commun 2019, PMID:31015401. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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약물 사용 (레닌-안지오텐신계 작용제) (rs2856653). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2856653