2019년 UK Biobank 연구는 진단 코드가 아니라 처방 기록 자체를 연구할 형질로 삼았습니다 — 당뇨병약이나 소화성궤양약을 복용하는 사람 뒤의 유전학이 대부분 기저 질환을 일으키는 것으로 이미 알려진 유전자를 그대로 다시 찾아냈습니다.
대부분의 전장유전체 연관분석(GWAS)은 "누가 이 진단을 받았는가?"를 묻습니다. 이 2019년 UK Biobank 연구는 다른 질문을 던졌습니다: "누가 이 계열의 약을 처방받았는가?" — 진단 코드 없이 처방 기록 자체를 형질로 사용한 것입니다. 처방 데이터는 확진된 진단보다 바이오뱅크 규모에서 신뢰성 있게 수집하기 더 쉬운 경우가 많아서, 이는 다른 종류의 근거를 이용해 질환 유전학을 연구하는 실제적이지만 불완전한 방법입니다.
소화성궤양 및 위식도역류질환 약물(이 약을 처방받은 사람 15,272명 대 대조군 290,641명)에 대해, 이 연구는 MHC 영역의 HCG27 인근에 있는 rs1619179을 찾았습니다(p=4×10⁻¹¹). 별도의 직접 진단 GWAS로 만들어진 이 사이트 자체의 소화성 궤양 페이지는 이 정확한 변이를 다루지 않습니다 — 다른 종류의 연구에서 나온 진정으로 별개의 소견입니다.
당뇨병 약물에 대해서는, 이 연구가 전장유전체 유의수준 유전자좌 13개를 찾았으며, rs9273364(HLA-DQB1, p=3×10⁻⁷⁵, 이 연구 전체에서 단연 가장 강한 신호)가 이끌고, rs61123794(TCF7L2), rs9854769(IGF2BP2), 그리고 CDKN2B-AS1 인근의 독립적인 두 신호(rs10965246와 rs7018475)를 포함합니다. TCF7L2, CDKN2B-AS1, IGF2BP2는 이 분야 전체에서 가장 많이 재현된 제2형 당뇨병 유전자에 속하며, 이미 이 사이트 자체의 훨씬 큰 제2형 당뇨병 페이지의 핵심입니다. 처방 기록만으로 여기서 이들을 다시 찾아낸 것이 이 연구의 진짜 요점입니다: 대리 형질이 직접 진단 연구가 이미 확립한 것과 같은 알려진 생물학을 회수했을 뿐, 그 자체로 새로운 유전자를 찾아낸 것은 아니라는 점입니다.
이 페이지의 어느 것도 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 변이들은 두 기저 질환에 대한 처방 기록 대리 형질 뒤의 유전학을 설명할 뿐이며, 두 질환 모두 임상적으로 진단됩니다(소화성 궤양은 내시경과 헬리코박터 파일로리 검사로, 제2형 당뇨병은 혈당이나 당화혈색소 검사로) — 각각에 대한 이 사이트 자체의 전용 페이지를 참고하세요.
이 페이지는 새로운 임상 정보를 추가하기 위해서가 아니라 하나의 연구 방법을 설명하기 위해 존재합니다: 진단을 받은 사람이 아니라 약을 복용하는 사람을 연구하는 것이, 대개 더 직접적인 연구 설계를 통해 이미 알려진 유전자를 회수함으로써, 대규모로 유전학 연구를 하는 실행 가능한 방법임을 보여줍니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 유전 형질로서의 약물 복용에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 237개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 237건 중 조상 계통이 확인된 237건을 기준으로 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
유전 형질로서의 약물 복용. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/medication-use-as-a-genetic-trait
공식 진단 코드를 요구하는 대신, 누군가 어떤 약물 계열을 처방받았는지(처방 기록으로 확인)를 연구할 형질로 사용했다는 뜻입니다 — 대규모로 신뢰성 있게 확인하기가 더 쉬운 경우가 많은, 기저 질환에 대한 대리 지표입니다.
UK Biobank 참가자를 대상으로 소화성궤양·위식도역류질환 약물과 당뇨병 약물을 따로 연구해, 총 전장유전체 유의수준 유전자좌 14개를 찾았습니다: 소화성궤양·위식도역류질환 약물 1개, 당뇨병 약물 13개입니다.
대부분은 아닙니다. 당뇨병 약물 변이 13개 중 여러 개(TCF7L2, CDKN2B-AS1, IGF2BP2)는 직접 진단 연구를 통해 이미 알려진, 가장 많이 재현된 제2형 당뇨병 유전자에 속합니다. 이 연구의 기여는 처방 기록 대리 지표가 같은 알려진 생물학을 회수한다는 것을 보여준 것이지, 새로운 유전자를 발견한 것이 아닙니다.
단일 변이만으로는 개인적으로 의미 있게 예측할 방법이 없습니다. 이것들은 대규모 연구에서 나온 인구 집단 수준의 유전적 연관성을 설명할 뿐, 개인 예측 검사가 아닙니다.