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안압

ABCA1 · rs2487048

이 변이와 연결된 정보

질환: 안압

rs2487048 질환: 안압 안압 질환 rs2487048 rs2487… ABCA1

연구가 보고한 것

연구 대상 25,916 European ancestry individuals, 1,073 Orcadian (founder/genetic isolate) individuals, 2,589 Erasmus Rucphen (founder/genetic isolate) individuals; 재현은 8,352 Asian ancestry individuals — 조상 배경 European.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.15만큼 높음(95% 신뢰구간 0.11-0.19); p = 5 × 10−13.

위치 9번 염색체 9q31.1, 유전자 사이, ABCA1에서 1.4 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 안압 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 안압에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 안압 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics
Springelkamp H, Iglesias AI, Mishra A, Höhn R, Wojciechowski R, Khawaja AP, Nag A, Wang YX, Wang JJ, Cuellar-Partida G, Gibson J, Bailey JN
외 71명 — 모두 보기
Vithana EN, Gharahkhani P, Boutin T, Ramdas WD, Zeller T, Luben RN, Yonova-Doing E, Viswanathan AC, Yazar S, Cree AJ, Haines JL, Koh JY, Souzeau E, Wilson JF, Amin N, Müller C, Venturini C, Kearns LS, Kang JH, Tham YC, Zhou T, van Leeuwen EM, Nickels S, Sanfilippo P, Liao J, van der Linde H, Zhao W, van Koolwijk LM, Zheng L, Rivadeneira F, Baskaran M, van der Lee SJ, Perera S, de Jong PT, Oostra BA, Uitterlinden AG, Fan Q, Hofman A, Tai ES, Vingerling JR, Sim X, Wolfs RC, Teo YY, Lemij HG, Khor CC, Willemsen R, Lackner KJ, Aung T, Jansonius NM, Montgomery G, Wild PS, Young TL, Burdon KP, Hysi PG, Pasquale LR, Wong TY, Klaver CC, Hewitt AW, Jonas JB, Mitchell P, Lotery AJ, Foster PJ, Vitart V, Pfeiffer N, Craig JE, Mackey DA, Hammond CJ, Wiggs JL, Cheng CY, van Duijn CM, MacGregor S
NEIGHBORHOOD Consortium
Human molecular genetics · 2017 · PMID 28073927

rs2487048에 대한 질문

rs2487048은(는) 무엇인가요?

rs2487048은(는) ABCA1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Intraocular pressure"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2487048은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 안압 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs2487048이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2487048 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Human molecular genetics 2017, PMID:28073927. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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안압 (rs2487048). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2487048

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