구순열

CDH4 · rs2427238

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 102 Central and South American ancestry ancestry cases, 222 Central and South American ancestry ancestry controls, 84 European ancestry cases, 250 European ancestry controls, 61 Asian ancestry cases, 191 Asian ancestry controls, 57 African ancestry cases, 60 African ancestry controls.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 1.94만큼 높음; p = 2 × 10⁻⁹.

위치 20번 염색체 20q13.33, CDH4의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 구순열 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

G/T 연구에서 구순열 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 구순열 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Genome-wide association study of multiethnic nonsyndromic orofacial cleft families identifies novel loci specific to family and phenotypic subtypes

Mukhopadhyay N, Feingold E, Moreno-Uribe L, Wehby G, Valencia-Ramirez LC, Restrepo Muñeton CP, Padilla C, Deleyiannis F, Christensen K, Poletta FA, Orioli IM, Hecht JT

외 9명 — 모두 보기

Buxó CJ, Butali A, Adeyemo WL, Vieira AR, Shaffer JR, Murray JC, Weinberg SM, Leslie EJ, Marazita ML

Genetic epidemiology · 2022 · PMID 35191549

rs2427238에 대한 질문

rs2427238은(는) 무엇인가요?

rs2427238은(는) CDH4 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Cleft lip"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2427238은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 구순구개열 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs2427238이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2427238 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Genetic epidemiology 2022, PMID:35191549. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

구순열 (rs2427238). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2427238

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