제2형 당뇨병
PLEKHA1 · rs2421016
rs2421016
질환: 제2형 당뇨병
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연구가 보고한 것
연구 대상 6,353 South Asian ancestry cases, 7,179 South Asian ancestry controls, 3,871 European ancestry cases, 16,427 European ancestry controls, 34,840 cases, 114,981 controls; 재현은 남아시아계 환자 7,888명, 남아시아계 대조군 20,679명, 유럽계 환자 387명, 유럽계 대조군 2,092명, 동아시아계 환자 19,998명, 동아시아계 대조군 30,983명.
효과
T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0564 만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.037-0.076); p = 2 × 10−8 .
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 47% 였습니다.
위치 10번 염색체 10q26.13, PLEKHA1 의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
C/C
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 제2형 당뇨병 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 제2형 당뇨병에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 제2형 당뇨병 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Identification of new susceptibility loci for type 2 diabetes and shared etiological pathways with coronary heart disease
Zhao W ,
Rasheed A ,
Tikkanen E ,
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Butterworth AS ,
Howson JMM ,
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Nature genetics · 2017 · PMID 28869590 · 오픈 액세스
rs2421016에 대한 질문
rs2421016은(는) 무엇인가요?
rs2421016은(는) PLEKHA1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Type 2 diabetes"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs2421016은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 제2형 당뇨병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs2421016이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs2421016 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nat Genet 2017, PMID:28869590. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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