인슐린유사성장인자-1(IGF-1) 수치

MAPK8IP3 · rs2294619

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 340,567명, 아프리카계 5,974명, 남아시아계 7,283명.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 0.038만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.032-0.044); p = 9 × 10⁻³⁶.

위치 16번 염색체 16p13.3, MAPK8IP3의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, NEDBA, MAPK8IP3-related disorder; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 3곳), 최종 평가 2021-07-14. ClinVar 기록 1185436 NM_001318852.2(MAPK8IP3):c.2260A>G (p.Thr754Ala)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 인슐린유사성장인자-1(IGF-1) 수치 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 인슐린유사성장인자-1(IGF-1) 수치에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 인슐린유사성장인자-1(IGF-1) 수치 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Genetics of 35 blood and urine biomarkers in the UK Biobank

Sinnott-Armstrong N, Tanigawa Y, Amar D, Mars N, Benner C, Aguirre M, Venkataraman GR, Wainberg M, Ollila HM, Kiiskinen T, Havulinna AS, Pirruccello JP

외 11명 — 모두 보기

Qian J, Shcherbina A, Rodriguez F, Assimes TL, Agarwala V, Tibshirani R, Hastie T, Ripatti S, Pritchard JK, Daly MJ, Rivas MA

FinnGen

Nature genetics · 2021 · PMID 33462484 · 오픈 액세스

rs2294619에 대한 질문

rs2294619은(는) 무엇인가요?

rs2294619은(는) MAPK8IP3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Insulin-like growth factor 1 levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2294619은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 통풍 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs2294619이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2294619 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2021, PMID:33462484. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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인슐린유사성장인자-1(IGF-1) 수치 (rs2294619). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2294619

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