시신경유두 함몰 면적
RERE · rs2252865
rs2252865
질환: 녹내장
녹내장
질환
rs2252865
rs2252…
RERE
rs2252865
질환: 녹내장
녹내장
질환
rs2252865
rs22…
RERE
연구가 보고한 것
연구 대상 20,353 European ancestry individuals, 2,131 Erasmus Rucphen (founder/genetic isolate) individuals; 재현은 7,333 Asian ancestry individuals — 조상 배경 European.
효과
T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.015 만큼 높음(95% 신뢰구간 0.011-0.019); p = 1 × 10−9 .
위치 1번 염색체 1p36.23, RERE 의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
C/C
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 시신경유두 함몰 면적 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 시신경유두 함몰 면적에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 시신경유두 함몰 면적 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics
Springelkamp H ,
Iglesias AI ,
Mishra A ,
Höhn R ,
Wojciechowski R ,
Khawaja AP ,
Nag A ,
Wang YX ,
Wang JJ ,
Cuellar-Partida G ,
Gibson J ,
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외 71명 — 모두 보기
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Human molecular genetics · 2017 · PMID 28073927
rs2252865에 대한 질문
rs2252865은(는) 무엇인가요?
rs2252865은(는) RERE 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Optic cup area"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs2252865은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 녹내장 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs2252865이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs2252865 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Hum Mol Genet 2017, PMID:28073927. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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