총콜레스테롤 수치
HNF1A · rs2244608
rs2244608
질환: 콜레스테롤 (LDL, HDL, 총콜레스테롤)
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질환
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HNF1A
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HNF1A
연구가 보고한 것
연구 대상 동아시아계 32,576명, 유럽계 187,365명; 재현은 중국계 10,855명.
효과
A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0313 만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.024-0.039); p = 4 × 10−19 .
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 66% 였습니다.
위치 12번 염색체 12q24.31, HNF1A 의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 총콜레스테롤 수치 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 총콜레스테롤 수치에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 총콜레스테롤 수치 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
Association analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levels
Spracklen CN ,
Chen P ,
Kim YJ ,
Wang X ,
Cai H ,
Li S ,
Long J ,
Wu Y ,
Wang YX ,
Takeuchi F ,
Wu JY ,
Jung KJ
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Huang W ,
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Tai ES ,
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Human molecular genetics · 2017 · PMID 28334899
rs2244608에 대한 질문
rs2244608은(는) 무엇인가요?
rs2244608은(는) HNF1A 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Total cholesterol levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs2244608은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 콜레스테롤 (LDL, HDL, 총콜레스테롤) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs2244608이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs2244608 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Hum Mol Genet 2017, PMID:28334899. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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