RTEL1 · rs2236506
이 변이와 연결된 정보
질환: Dermatophytosis
연구가 보고한 것
연구 대상 256,822 European, African, Hispanic or Latin American and Asian ancestry cases, 1,372,501 European, African, Hispanic or Latin American and Asian ancestry controls.
효과 A 대립유전자 한 개당 ICD10 B35: Dermatophytosis의 오즈가 0.97배(95% 신뢰구간 0.959-0.9742); p = 9 × 10−15.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 78%였습니다.
위치 20번 염색체 20q13.33, RTEL1의 미스센스 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성/양성 가능성 높음 — 대상: Dyskeratosis congenita, Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 14곳), 최종 평가 2026-02-04.
ClinVar 기록 403400 NM_001283009.2(RTEL1):c.2274G>A (p.Ala758=)
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
rs2236506은(는) RTEL1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "ICD10 B35: Dermatophytosis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 Dermatophytosis 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature communications 2026, PMID:41792138. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
ICD10 B35: Dermatophytosis (rs2236506). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2236506