체질량지수로 보정한 허리둘레

PRKG2 · rs2197271

이 변이와 연결된 정보

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻¹³, GWAS Catalog에 연관 4건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 up to 56,910 European ancestry men, up to 86,570 European ancestry women; 재현은 up to 36,570 European ancestry men, 30,172 European ancestry women, 915 Filipino ancestry men, 735 Filipino ancestry women, 2,351 African American/Afro-Caribbean ancestry men, 6,258 African American/Afro-Caribbean ancestry women, 2,285 South Asian ancestry men, 506 South Asian ancestry women, 195 Seychellois ancestry men, 266 Seychellois ancestry women — 조상 배경 European.

효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0287만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.021-0.036); p = 2 × 10⁻¹³.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 75%였습니다.

위치 4번 염색체 4q21.21, 유전자 사이, PRKG2에서 21.2 kb 떨어져 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

CG

한국인 KRGDB

C 79.5% · G 20.5%

한국인 Korea4K

C 81.5% · G 18.5%

한국인 Korea1K

C 81.8% · G 18.2%

일본인 ToMMo

C 76.4% · G 23.6%

베트남인

C 88.4% · G 11.6%

전 세계 gnomAD

C 62.1% · G 37.9%

전 세계 1000 Genomes

C 62.5% · G 37.5%

전 세계 TOPMed

C 60.3% · G 39.7%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 체질량지수로 보정한 허리둘레 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

C/G 연구에서 체질량지수로 보정한 허리둘레 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 체질량지수로 보정한 허리둘레 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution

Shungin D, Winkler TW, Croteau-Chonka DC, Ferreira T, Locke AE, Mägi R, Strawbridge RJ, Pers TH, Fischer K, Justice AE, Workalemahu T, Wu JMW

외 394명 — 모두 보기

Buchkovich ML, Heard-Costa NL, Roman TS, Drong AW, Song C, Gustafsson S, Day FR, Esko T, Fall T, Kutalik Z, Luan J, Randall JC, Scherag A, Vedantam S, Wood AR, Chen J, Fehrmann R, Karjalainen J, Kahali B, Liu CT, Schmidt EM, Absher D, Amin N, Anderson D, Beekman M, Bragg-Gresham JL, Buyske S, Demirkan A, Ehret GB, Feitosa MF, Goel A, Jackson AU, Johnson T, Kleber ME, Kristiansson K, Mangino M, Leach IM, Medina-Gomez C, Palmer CD, Pasko D, Pechlivanis S, Peters MJ, Prokopenko I, Stančáková A, Sung YJ, Tanaka T, Teumer A, Van Vliet-Ostaptchouk JV, Yengo L, Zhang W, Albrecht E, Ärnlöv J, Arscott GM, Bandinelli S, Barrett A, Bellis C, Bennett AJ, Berne C, Blüher M, Böhringer S, Bonnet F, Böttcher Y, Bruinenberg M, Carba DB, Caspersen IH, Clarke R, Daw EW, Deelen J, Deelman E, Delgado G, Doney AS, Eklund N, Erdos MR, Estrada K, Eury E, Friedrich N, Garcia ME, Giedraitis V, Gigante B, Go AS, Golay A, Grallert H, Grammer TB, Gräßler J, Grewal J, Groves CJ, Haller T, Hallmans G, Hartman CA, Hassinen M, Hayward C, Heikkilä K, Herzig KH, Helmer Q, Hillege HL, Holmen O, Hunt SC, Isaacs A, Ittermann T, James AL, Johansson I, Juliusdottir T, Kalafati IP, Kinnunen L, Koenig W, Kooner IK, Kratzer W, Lamina C, Leander K, Lee NR, Lichtner P, Lind L, Lindström J, Lobbens S, Lorentzon M, Mach F, Magnusson PK, Mahajan A, McArdle WL, Menni C, Merger S, Mihailov E, Milani L, Mills R, Moayyeri A, Monda KL, Mooijaart SP, Mühleisen TW, Mulas A, Müller G, Müller-Nurasyid M, Nagaraja R, Nalls MA, Narisu N, Glorioso N, Nolte IM, Olden M, Rayner NW, Renstrom F, Ried JS, Robertson NR, Rose LM, Sanna S, Scharnagl H, Scholtens S, Sennblad B, Seufferlein T, Sitlani CM, Smith AV, Stirrups K, Stringham HM, Sundström J, Swertz MA, Swift AJ, Syvänen AC, Tayo BO, Thorand B, Thorleifsson G, Tomaschitz A, Troffa C, van Oort FV, Verweij N, Vonk JM, Waite LL, Wennauer R, Wilsgaard T, Wojczynski MK, Wong A, Zhang Q, Zhao JH, Brennan EP, Choi M, Eriksson P, Folkersen L, Franco-Cereceda A, Gharavi AG, Hedman ÅK, Hivert MF, Huang J, Kanoni S, Karpe F, Keildson S, Kiryluk K, Liang L, Lifton RP, Ma B, McKnight AJ, McPherson R, Metspalu A, Min JL, Moffatt MF, Montgomery GW, Murabito JM, Nicholson G, Nyholt DR, Olsson C, Perry JR, Reinmaa E, Salem RM, Sandholm N, Schadt EE, Scott RA, Stolk L, Vallejo EE, Westra HJ, Zondervan KT, Amouyel P, Arveiler D, Bakker SJ, Beilby J, Bergman RN, Blangero J, Brown MJ, Burnier M, Campbell H, Chakravarti A, Chines PS, Claudi-Boehm S, Collins FS, Crawford DC, Danesh J, de Faire U, de Geus EJ, Dörr M, Erbel R, Eriksson JG, Farrall M, Ferrannini E, Ferrières J, Forouhi NG, Forrester T, Franco OH, Gansevoort RT, Gieger C, Gudnason V, Haiman CA, Harris TB, Hattersley AT, Heliövaara M, Hicks AA, Hingorani AD, Hoffmann W, Hofman A, Homuth G, Humphries SE, Hyppönen E, Illig T, Jarvelin MR, Johansen B, Jousilahti P, Jula AM, Kaprio J, Kee F, Keinanen-Kiukaanniemi SM, Kooner JS, Kooperberg C, Kovacs P, Kraja AT, Kumari M, Kuulasmaa K, Kuusisto J, Lakka TA, Langenberg C, Le Marchand L, Lehtimäki T, Lyssenko V, Männistö S, Marette A, Matise TC, McKenzie CA, McKnight B, Musk AW, Möhlenkamp S, Morris AD, Nelis M, Ohlsson C, Oldehinkel AJ, Ong KK, Palmer LJ, Penninx BW, Peters A, Pramstaller PP, Raitakari OT, Rankinen T, Rao DC, Rice TK, Ridker PM, Ritchie MD, Rudan I, Salomaa V, Samani NJ, Saramies J, Sarzynski MA, Schwarz PE, Shuldiner AR, Staessen JA, Steinthorsdottir V, Stolk RP, Strauch K, Tönjes A, Tremblay A, Tremoli E, Vohl MC, Völker U, Vollenweider P, Wilson JF, Witteman JC, Adair LS, Bochud M, Boehm BO, Bornstein SR, Bouchard C, Cauchi S, Caulfield MJ, Chambers JC, Chasman DI, Cooper RS, Dedoussis G, Ferrucci L, Froguel P, Grabe HJ, Hamsten A, Hui J, Hveem K, Jöckel KH, Kivimaki M, Kuh D, Laakso M, Liu Y, März W, Munroe PB, Njølstad I, Oostra BA, Palmer CN, Pedersen NL, Perola M, Pérusse L, Peters U, Power C, Quertermous T, Rauramaa R, Rivadeneira F, Saaristo TE, Saleheen D, Sinisalo J, Slagboom PE, Snieder H, Spector TD, Stefansson K, Stumvoll M, Tuomilehto J, Uitterlinden AG, Uusitupa M, van der Harst P, Veronesi G, Walker M, Wareham NJ, Watkins H, Wichmann HE, Abecasis GR, Assimes TL, Berndt SI, Boehnke M, Borecki IB, Deloukas P, Franke L, Frayling TM, Groop LC, Hunter DJ, Kaplan RC, O'Connell JR, Qi L, Schlessinger D, Strachan DP, Thorsteinsdottir U, van Duijn CM, Willer CJ, Visscher PM, Yang J, Hirschhorn JN, Zillikens MC, McCarthy MI, Speliotes EK, North KE, Fox CS, Barroso I, Franks PW, Ingelsson E, Heid IM, Loos RJ, Cupples LA, Morris AP, Lindgren CM, Mohlke KL

ADIPOGen Consortium · CARDIOGRAMplusC4D Consortium · CKDGen Consortium · GEFOS Consortium · GENIE Consortium · GLGC · ICBP · International Endogene Consortium · LifeLines Cohort Study · MAGIC Investigators · MuTHER Consortium · PAGE Consortium · ReproGen Consortium

Nature · 2015 · PMID 25673412 · 오픈 액세스

rs2197271에 대한 질문

rs2197271은(는) 무엇인가요?

rs2197271은(는) PRKG2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Waist circumference adjusted for body mass index"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2197271은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 허리 둘레 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs2197271이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2197271 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature 2015, PMID:25673412. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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체질량지수로 보정한 허리둘레 (rs2197271). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2197271

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