임신 중 간내담즙정체

CCDC85C · rs2021095

이 변이와 연결된 정보

질환: 임신성 간내 담즙정체

연구가 보고한 것

연구 대상 4,738 European ancestry female cases, 436,834 European ancestry female controls — 조상 배경 European.

효과 T 대립유전자 한 개당 임신 중 간내담즙정체의 오즈가 1.15배(95% 신뢰구간 1.1-1.2); p = 1 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 57%였습니다.

위치 14번 염색체 14q32.2, CCDC85C의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 임신 중 간내담즙정체 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 임신 중 간내담즙정체 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 임신 중 간내담즙정체 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Genome-wide meta-analysis identifies genetic drivers of bile acid metabolism in intrahepatic cholestasis of pregnancy

Tyrmi JS, Karjalainen J, Venkatesh SS, Benoit-Pilven C, Lemmelä SM, Brunak S, Aagaard B, Bruun MT, Erikstrup C, Ullum H, Pedersen OB, Banasik K

외 19명 — 모두 보기

Sørensen E, Mikkelsen C, Schwinn M, Sturluson A, Ostrowski SR, Kettunen J, Nielsen HS, Nyegaard M, Westergaard D, Rafnar T, Sulem P, Stefansson K, Palta P, Laisk T, Tukiainen T, Lindgren CM, Daly M, Havulinna AS, Laivuori HM

FinnGen · Estonian Biobank research team · DBDS Genomic Consortium

Nature communications · 2026 · PMID 42178310 · 오픈 액세스

rs2021095에 대한 질문

rs2021095은(는) 무엇인가요?

rs2021095은(는) CCDC85C 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Intrahepatic cholestasis of pregnancy"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2021095은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 임신성 간내 담즙정체 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs2021095이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2021095 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2026, PMID:42178310. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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임신 중 간내담즙정체 (rs2021095). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2021095

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