Hypertrophic cardiomyopathy (ICD-10 coded)

PARD3B · rs188937806

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 305 European ancestry cases, 11 African ancestry cases, 7 Caribbean ancestry cases, 40 cases, 7,260 European, African, Asian or unknown ancestry controls.

효과 보고된 대립유전자는 T이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 1 × 10⁻⁸.

위치 2번 염색체 2q33.3, PARD3B의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 Hypertrophic cardiomyopathy (ICD-10 coded) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 Hypertrophic cardiomyopathy (ICD-10 coded) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 Hypertrophic cardiomyopathy (ICD-10 coded) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Identification of Novel Genetic Variants and Comorbidities Associated With ICD-10-Based Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy Using the UK Biobank Cohort

Gyftopoulos A, Chen YJ, Wang L, Williams CH, Chun YW, O'Connell JR, Perry JA, Hong CC

Frontiers in genetics · 2022 · PMID 35685441 · 오픈 액세스

rs188937806에 대한 질문

rs188937806은(는) 무엇인가요?

rs188937806은(는) PARD3B 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hypertrophic cardiomyopathy (ICD-10 coded)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs188937806은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 Hypertrophic cardiomyopathy 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs188937806이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs188937806 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Frontiers in genetics 2022, PMID:35685441. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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Hypertrophic cardiomyopathy (ICD-10 coded) (rs188937806). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs188937806

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