평균적혈구혈색소량

HFE · rs1800730

이 변이와 연결된 정보

질환: 혈구 수치

연구가 보고한 것

연구 대상 408,112 British individuals — 조상 배경 European.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.152만큼 높음(95% 신뢰구간 0.14-0.17); p = 8 × 10⁻⁶⁹.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 2%였습니다.

위치 6번 염색체 6p22.2, HFE의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충 — 대상: Hemochromatosis type 1, Hereditary hemochromatosis, HFE-related disorder; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 18곳), 최종 평가 2026-06-01. ClinVar 기록 11 NM_000410.4(HFE):c.193A>T (p.Ser65Cys)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 평균적혈구혈색소량 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 평균적혈구혈색소량에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 평균적혈구혈색소량 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases

Vuckovic D, Bao EL, Akbari P, Lareau CA, Mousas A, Jiang T, Chen MH, Raffield LM, Tardaguila M, Huffman JE, Ritchie SC, Megy K

외 100명 — 모두 보기

Ponstingl H, Penkett CJ, Albers PK, Wigdor EM, Sakaue S, Moscati A, Manansala R, Lo KS, Qian H, Akiyama M, Bartz TM, Ben-Shlomo Y, Beswick A, Bork-Jensen J, Bottinger EP, Brody JA, van Rooij FJA, Chitrala KN, Wilson PWF, Choquet H, Danesh J, Di Angelantonio E, Dimou N, Ding J, Elliott P, Esko T, Evans MK, Felix SB, Floyd JS, Broer L, Grarup N, Guo MH, Guo Q, Greinacher A, Haessler J, Hansen T, Howson JMM, Huang W, Jorgenson E, Kacprowski T, Kähönen M, Kamatani Y, Kanai M, Karthikeyan S, Koskeridis F, Lange LA, Lehtimäki T, Linneberg A, Liu Y, Lyytikäinen LP, Manichaikul A, Matsuda K, Mohlke KL, Mononen N, Murakami Y, Nadkarni GN, Nikus K, Pankratz N, Pedersen O, Preuss M, Psaty BM, Raitakari OT, Rich SS, Rodriguez BAT, Rosen JD, Rotter JI, Schubert P, Spracklen CN, Surendran P, Tang H, Tardif JC, Ghanbari M, Völker U, Völzke H, Watkins NA, Weiss S, Cai N, Kundu K, Watt SB, Walter K, Zonderman AB, Cho K, Li Y, Loos RJF, Knight JC, Georges M, Stegle O, Evangelou E, Okada Y, Roberts DJ, Inouye M, Johnson AD, Auer PL, Astle WJ, Reiner AP, Butterworth AS, Ouwehand WH, Lettre G, Sankaran VG, Soranzo N

VA Million Veteran Program

Cell · 2020 · PMID 32888494 · 오픈 액세스

rs1800730에 대한 질문

rs1800730은(는) 무엇인가요?

rs1800730은(는) HFE 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Mean corpuscular hemoglobin"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1800730은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 혈구 수치 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs1800730이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1800730 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Cell 2020, PMID:32888494. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

평균적혈구혈색소량 (rs1800730). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1800730

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