CASS4 · rs17462136
이 변이와 연결된 정보
질환: 알츠하이머병
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 75,638명, 유럽계 대조군 1,043,805명.
효과 C 대립유전자 한 개당 알츠하이머병 또는 관련 치매의 오즈가 0.88배(95% 신뢰구간 0.85-0.9); p = 2 × 10−24.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 8%였습니다.
위치 20번 염색체 20q13.31, CASS4의 5′ 비번역 영역에 있습니다.
2026-06-03 · EADB 외, Nature Genetics 2026, PMID:42237039
알츠하이머병 및 관련 치매의 전장유전체 연관 연구 합의 메타분석
아홉 개 연구 컨소시엄이 유럽계 연구들을 합쳤습니다: 알츠하이머병 및 관련 치매의 환자 또는 대리 환자 128,681명과 대조군 849,833명입니다. 분석은 자리 91곳을 확인했고 그중 16곳이 새로운 것이며, 56곳은 임상적으로 진단된 알츠하이머병에서 특이적으로 검출되었고, 18곳은 외부 검증이 필요한 것으로 따로 제시되었습니다. APOE 를 뺀 자리들로 만든 다유전자 점수는 다른 종류가 아니라 알츠하이머병 병리와 함께 움직였습니다: 점수가 상위 10분위인 사람은 중간 범위인 사람에 비해 사망 시점에 진행된 신경섬유 엉킴과 플라크 병리를 보일 위험이 약 두 배였습니다. 이 연구의 위치 69개가 이미 이 사이트에 있으며, 그중 59개는 알츠하이머병 페이지에 있고, rs429358(APOE), rs7232(MS4A6A), rs17462136(CASS4)이 포함됩니다. PMID:42237039.
rs17462136은(는) CASS4 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Alzheimer's disease or related dementias"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 알츠하이머병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature genetics 2026, PMID:42237039. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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알츠하이머병 또는 관련 치매 (rs17462136). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs17462136