MEF2C · rs16867576
이 변이와 연결된 정보
질환: 조현병
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−8, GWAS Catalog에 연관 2건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 32,405 European ancestry cases, 42,221 European ancestry controls, 1,235 European ancestry cases and 1,235 European ancestry controls from 1235 parent-offspring trios, 1,836 East Asian ancestry cases, 3,383 East Asian ancestry controls; 재현은 유럽계 환자 1,513명, 유럽계 대조군 66,236명.
효과 A 대립유전자 한 개당 조현병의 오즈가 1.10배(95% 신뢰구간 1.066-1.138); p = 5 × 10−9.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 88%였습니다.
위치 5번 염색체 5q14.3, MEF2C-AS1의 인트론에 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AG
A 99.0% · G 1.0%
A 98.1% · G 1.9%
A 98.0% · G 2.0%
A 96.0% · G 4.0%
A 97.2% · G 2.8%
A 82.4% · G 17.6%
A 84.7% · G 15.3%
A 81.7% · G 18.3%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
rs16867576은(는) MEF2C 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Schizophrenia"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 조현병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature 2014, PMID:25056061. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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조현병 (rs16867576). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs16867576