MAML3 · rs1531070
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−11, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 한족 중국계 환자 945명, 한족 중국계 대조군 1,246명; 재현은 한족 중국계 환자 2,160명, 한족 중국계 대조군 3,866명.
효과 A 대립유전자 한 개당 선천성 심장 기형의 오즈가 1.40배(95% 신뢰구간 1.27-1.54); p = 5 × 10−12.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 11%였습니다.
위치 4번 염색체 4q31.1, MAML3의 인트론에 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AG
A 10.4% · G 89.6%
A 9.7% · G 90.3%
A 10.8% · G 89.2%
A 15.8% · G 84.2%
A 10.9% · G 89.0%
A 29.6% · G 70.4%
A 21.4% · G 78.6%
A 27.1% · G 73.0%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
rs1531070은(는) MAML3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Congenital heart malformation"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nat Genet 2013, PMID:23708190. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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선천성 심장 기형 (rs1531070). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1531070