수축기 혈압

NR3C2 · rs143057152

이 변이와 연결된 정보

질환: 혈압

rs143057152 질환: 혈압 혈압 질환 rs143057152 rs1430… NR3C2

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 1,164,961명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 1.78 mmHg만큼 높음(95% 신뢰구간 1.32-2.23); p = 4 × 10−14.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 0%였습니다.

위치 4번 염색체 4q31.23, NR3C2의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음 — 대상: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1, NR3C2-related disorder; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 4곳), 최종 평가 2026-01-26. ClinVar 기록 347721 NM_000901.5(NR3C2):c.2312G>A (p.Arg771His)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 수축기 혈압 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
C/T 연구에서 수축기 혈압 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 수축기 혈압 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처

rs143057152에 대한 질문

rs143057152은(는) 무엇인가요?

rs143057152은(는) NR3C2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Systolic blood pressure"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs143057152은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 혈압 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs143057152이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs143057152 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2020, PMID:33230300. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

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수축기 혈압 (rs143057152). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs143057152

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