자폐 스펙트럼 장애 또는 조현병

HLA-DRB1 · rs142972412

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻¹², GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 schizophrenia cases and controls (see Ripke, 2014), up to 6,197 European ancestry ASD cases, up to 7,377 European ancestry controls, up to 1,190 ASD cases, up to 1,190 controls.

효과 T 대립유전자 한 개당 자폐 스펙트럼 장애 또는 조현병의 오즈가 1.09배(95% 신뢰구간 1.06-1.12); p = 1 × 10⁻¹².

위치 6번 염색체 6p21.32, 유전자 사이, HLA-DRB9에서 13.6 kb 떨어져 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

CT

한국인 KRGDB

C 37.4% · T 62.6%

한국인 Korea4K

C 50.5% · T 49.5%

일본인 ToMMo

C 37.3% · T 62.7%

전 세계 gnomAD

C 58.2% · T 41.8%

전 세계 1000 Genomes

C 68.2% · T 31.9%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계

C 50.2% · T 49.8%

유럽계(핀란드 제외)

C 55.5% · T 44.5%

아프리카계

C 65.5% · T 34.5%

남아시아계

C 49.4% · T 50.6%

아메리카 혼합계(라틴계)

C 58.0% · T 42.0%

중동계

C 70.0% · T 30.0%

핀란드계

C 50.5% · T 49.5%

아슈케나지 유대계

C 65.4% · T 34.6%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 자폐 스펙트럼 장애 또는 조현병 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 자폐 스펙트럼 장애 또는 조현병 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 자폐 스펙트럼 장애 또는 조현병 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Meta-analysis of GWAS of over 16,000 individuals with autism spectrum disorder highlights a novel locus at 10q24.32 and a significant overlap with schizophrenia

Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics Consortium

Molecular autism · 2017 · PMID 28540026 · 오픈 액세스

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