Fuchs's corneal dystrophy

LAMA5 · rs141208202

이 변이와 연결된 정보

질환: Fuchs's corneal dystrophy

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 3,655명, 유럽계 대조군 254,909명.

효과 T 대립유전자 한 개당 Fuchs's corneal dystrophy의 오즈가 1.40배(95% 신뢰구간 1.24555-1.57072); p = 1 × 10⁻⁸.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 5%였습니다.

위치 20번 염색체 20q13.33, LAMA5의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Cervical cancer, Clear cell carcinoma of kidney, Uveal melanoma, Colon adenocarcinoma, Sarcoma 외 5건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 4곳), 최종 평가 2026-01-30. ClinVar 기록 1600443 NM_005560.6(LAMA5):c.6467G>A (p.Gly2156Glu)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 Fuchs's corneal dystrophy 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 Fuchs's corneal dystrophy 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 Fuchs's corneal dystrophy 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

A multi-ancestry GWAS of Fuchs corneal dystrophy highlights the contributions of laminins, collagen, and endothelial cell regulation

Gorman BR, Francis M, Nealon CL, Halladay CW, Duro N, Markianos K, Genovese G, Hysi PG, Choquet H, Afshari NA, Li YJ, Gaziano JM

외 7명 — 모두 보기

Hung AM, Wu WC, Greenberg PB, Pyarajan S, Lass JH, Peachey NS, Iyengar SK

VA Million Veteran Program

Communications biology · 2024 · PMID 38582945 · 오픈 액세스

rs141208202에 대한 질문

rs141208202은(는) 무엇인가요?

rs141208202은(는) LAMA5 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Fuchs's corneal dystrophy"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs141208202은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 Fuchs's corneal dystrophy 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs141208202이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs141208202 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Communications biology 2024, PMID:38582945. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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Fuchs's corneal dystrophy (rs141208202). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs141208202

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